Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita
Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliat …
Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare
La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …
FDA ha approvato il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Spinraza
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara …
Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l’uso nei bambini e negli interventi chirurgici
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per …
La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina
Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …