Newsletter Xagena
Aggiornamento in MedicinaSindrome ROHHAD ed evoluzione dei disturbi della respirazione nel sonno
L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu ...
Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva
Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres ...
Acido urico come marcatore di mortalità e morbilità nella malattia di Fabry
L’aumento di acido urico nel siero è comune nei pazienti con malattie cardiovascolari, renali e metaboliche. Tuttavia, nessuno studio fino ad oggi ha analizzato il ruolo dell’acido urico nella malatti ...
Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di espressione genica nel sangue e nel cervello
La malattia di Huntington ( HD ) è una malattia devastante del cervello senza alcun trattamento o cura efficaci disponibili. La scarsità di tessuto cerebrale rende difficile studiare i cambiamenti n ...
I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L'efficacia d ...