Newsletter Xagena
Aggiornamento in MedicinaDiagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina
La amiloidosi cardiaca da transtiretina ( ATTR ) è una cardiomiopatia progressiva e fatale per la quale sono in fase di sviluppo diverse terapie promettenti. La diagnosi è spesso ritardata o mancata ...
Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID
Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The ...
Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizza ...
Malattia di Castleman multicentrica idiopatica
La malattia di Castleman multicentrica descrive un gruppo di malattie linfoproliferative poco conosciute guidate da ipercitochinemia proinfiammatoria. I pazienti hanno caratteristiche cliniche etero ...
Efficacia e sicurezza dell'analogo della Triiodotironina Triac in bambini e adulti con deficit di MCT8
La carenza del trasportatore 8 dei monocarbossilati ( MCT8 ) provoca gravi disabilità intellettive e motorie e alte concentrazioni sieriche di triiodotironina ( T3 ) ( sindrome di Allan-Herndon-Dudley ...