Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Kanuma, una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale
L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida …
Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea
L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo …
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( pAIS ) è una situazione clinica causata da un difetto a carico del recettore degli androgeni che determina una ridotta risposta cellulare all’azi …
Carenza ereditaria di DOCK2 in pazienti con infezioni invasive a insorgenza precoce
Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata i …
Sintomi urologici e gastrointestinali nelle distroglicanopatie
Si è determinata la frequenza dei sintomi urologici e gastrointestinali in una coorte di individui con distroglicanopatia rispetto ai controlli sani. I partecipanti a uno studio nordamericano sulla …
Fibrosi polmonare idiopatica: trattamento a lungo termine con PRM-151, una versione ricombinante umana della proteina pentraxina-2
I pazienti con fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) trattati con PRM-151, una proteina ricombinante umana pentraxina-2, in uno studio randomizzato controllato in doppio cieco di fase 2 avevano ridotto …