Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Eliglustat rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabilizzata in terapia enzimatica sostitutiva
Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con t …
Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber
Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest …
Efficacia di Idebenone sulla funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che non utilizzano glucocorticoidi
L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l’efficacia e la sicure …
Apremilast per la sindrome di Behcet
Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …
Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti
Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …