Newsletter Xagena
Aggiornamento in MedicinaMistargeting di EHHADH perossisomale e sindrome renale di Fanconi ereditaria
Nella sindrome renale di Fanconi, la disfunzione nelle cellule prossimali dei tubuli porta a perdite renali di acqua, elettroliti e nutrienti a basso peso molecolare. Per la maggior parte dei tipi ...
La frequenza relativa delle classi di mutazione del gene CFTR in pazienti europei con fibrosi cistica
Sono state segnalate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o sulla funzione della proteina CFTR. Sono in fase di svil ...
Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della fibrosi polmonare ideopatica
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una mala ...
Caratteristiche ed esito della sindrome di Wiskott-Aldrich a esordio precoce in forma grave
Sulla base di un database nazionale di 160 pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich ( WAS ), è stato individuato un sottogruppo di neonati che avevano significativamente più probabilità di avere un pu ...
Eculizumab, un inibitore della porzione terminale della cascata del complemento, nella sindrome emolitico-uremica atipica
La sindrome emolitico-uremica atipica ( SEU ) è una malattia genetica, cronica e rischiosa per la vita di microangiopatia trombotica mediata dal complemento. La plasmaferesi o l’infusione di plasma ...
Incontinentia pigmenti, displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X
L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a li ...