Dialisi peritoneale e variante del promotore AQP1

La variabilità nell'ultrafiltrazione influenza le prescrizioni e gli esiti nei pazienti con insufficienza renale trattati con dialisi peritoneale. Le varianti in AQP1, il gene che codifica per la proteina acquaporina 1, possono contribuire a tale variabilità.

Sono stati raccolti dati clinici e genetici da 1851 pazienti trattati con dialisi peritoneale in sette coorti per determinare se le varianti dell'AQP1 fossero associate all'ultrafiltrazione peritoneale e al rischio composito di morte o fallimento della tecnica ( cioè, trasferimento all'emodialisi ). Sono stati eseguiti studi su cellule, modelli murini e campioni ottenuti da esseri umani per caratterizzare una variante AQP1 e sono state studiate strategie di mitigazione. .....