Malattie rare: diagnosi precoce del deficit di AADC

Di tiberis1

Pubblicato il 01/03/2022

Il deficit di AADC ( decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, che causa una diminuzione della quantità di neurotrasmettitori prodotti dall’organismo. DIAGNOSI PRECOCE Il deficit di AADC si manifesta con diverse caratteristiche e sintomi chiave. Molti di questi sintomi si notano quando un bambino è ancora un neonato, a circa 10 settimane di età: A - Scarso tono muscolare ( ipotonia ) B - Ritardato sviluppo del controllo della testa, del gattonamento, della parola e in altre aree C- Disturbi del movimento del corpo come distonia ( spasmi ) o ipocinesia ( diminuzione dei movimenti del corpo ) D - Movimenti oculari involontari (crisi oculogira) E - Sudorazione anormalmente eccessiva (iperidrosi) F - Ipersalivazione G - Palpebre cadenti (ptosi) H - Problemi gastrointestinali come reflusso, diarrea o costipazione I - Problemi comportamentali L - Disturbi del sonno

Il deficit di AADC viene talvolta scambiato per paralisi cerebrale, epilessia e persino autismo

Fonte: PTC Therapeutics

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