Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ( Risdiplam ) per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q ( SMA ) n … leggi

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una grave malattia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte di un particolare tipo di cellule, i motoneuroni del midollo spinale, ovvero i neuroni che traspo … leggi

L’Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale ( SMA ). In Italia i pazienti con atrofia muscolare spin … leggi

La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima che consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno; si presenta con eter … leggi

Soltanto poche informazioni sono disponibili sull’esito a lungo termine e sul decorso naturale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1 ( SMARD1 … leggi

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. Modelli animali presentano un deficit neur … leggi

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all’interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusioni di uno s … leggi

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell’atrofia muscolare spinale in un modello murino. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation. … leggi

Il termine doping si diffuse, secondo una delle tante teorie, intorno ai primi del ‘900 per indicare la pratica illecita con la quale i cavalli da corsa venivano stimolati, mediante somministrazione d … leggi

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motoneu … leggi

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motone … leggi

Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( … leggi

Aumentare la dose di una proteina chiamata mIGF-1 ( Insulin-like Growth Factor ) nel muscolo del modello animale colpito dalla sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) aiuta ad attenuare il declino musc … leggi