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Atrofia muscolare spinale
Evrysdi per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q nei pazienti di età pari o superiore a 2 mesi
Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ( Risdiplam ) per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q ( SMA ) n ... leggi
Atrofia muscolare spinale: scoperti nuovi bersagli terapeutici
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una grave malattia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte di un particolare tipo di cellule, i motoneuroni del midollo spinale, ovvero i neuroni che traspo ... leggi
Spinraza, la prima terapia contro l'atrofia muscolare spinale
L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ( SMA ). In Italia i pazienti con atrofia muscolare spin ... leggi
Malattia di Pompe: screening selettivo per le famiglie a rischio
La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno; si presenta con eter ... leggi
Atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1: decorso naturale
Soltanto poche informazioni sono disponibili sull'esito a lungo termine e sul decorso naturale dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale infantile con distress respiratorio di tipo 1 ( SMARD1 ... leggi
Atrofia muscolare spinale e bulbare: efficacia e sicurezza della Dutasteride
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. Modelli animali presentano un deficit neur ... leggi
Nuovi bersagli farmacologici per bloccare l’azione della miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare
E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusioni di uno s ... leggi
Il trapianto di cellule staminali in un modello murino è efficace nell’atrofia muscolare spinale
Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell'atrofia muscolare spinale in un modello murino. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation. ... leggi
Il doping
Il termine doping si diffuse, secondo una delle tante teorie, intorno ai primi del '900 per indicare la pratica illecita con la quale i cavalli da corsa venivano stimolati, mediante somministrazione d ... leggi
Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio
La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motoneu ... leggi
Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli
La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli. La morte dei motone ... leggi
Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell'assone lesionato
Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l'Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( ... leggi
Sclerosi laterale amiotrofica: ora l’obiettivo e’ ridurre la perdita muscolare
Aumentare la dose di una proteina chiamata mIGF-1 ( Insulin-like Growth Factor ) nel muscolo del modello animale colpito dalla sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) aiuta ad attenuare il declino musc ... leggi