Risultati finali dello studio CONTINUATION-PV: trattamento dei pazienti con policitemia vera fino a 7.5 anni con Ropeginterferone alfa-2b

I risultati finali riguardo a Ropeginterferone alfa-2b ( Besremi ) nei pazienti con policitemia vera ( PV ) dallo studio CONTINUATION-PV sono stati presentati all’incontro annuale 2022 dell’EHA ( European Hematology Association ).

Ropeginterferone alfa-2b è un Interferone prolina monopegilato a lunga durata d’azione. Viene somministrato inizialmente una volta ogni 2 settimane o fino a un mese dopo la stabilizzazione dei parametri ematologici. (  CONTINUA IN EMATOLOGIA XAGENA  )

Policitemia vera

GENERALITÀ

La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa di tipo cronico, in cui le normali cellule midollari crescono troppo, pur mantenendo la capacità di maturare e differenziarsi nelle normali cellule del sangue.

La malattia è caratterizzata da un rilevante aumento del numero di globuli rossi (eritrociti) a cui spesso si affianca anche un aumento di globuli bianchi e piastrine, seppure in maniera di solito meno rilevante. L’anormale quantità di globuli rossi rende il sangue meno fluido e può causare problemi di circolazione alle estremità e un aumentato rischio di trombosi, il maggior pericolo per chi soffre di questa patologia.

In casi infrequenti, e solitamente dopo numerosi anni di storia di malattia, è possibile un’evoluzione verso una fase fibrotica, e più raramente verso una forma di leucemia acuta.

Nella gran parte dei casi (oltre il 95%) la policitemia vera è caratterizzata da una specifica mutazione del gene JAK2, che porta all’attivazione di una via di proliferazione cellulare. Questa si traduce in un incremento dei valori dei globuli rossi e delle altre cellule del sangue.

INCIDENZA

La malattia ha un’incidenza stimata tra 2,3-2,8 casi ogni 100.000 persone e colpisce in prevalenza maggiormente gli uomini, con un rapporto 1,2:1.

La comparsa è tipica di una fase di età abbastanza avanzata, con un’età media alla diagnosi di circa 60 anni; i pazienti al di sotto dei 40 anni rappresentano solo il 5% dei casi.

Presentazione clinica e DIAGNOSI

La malattia è spesso asintomatica e viene rivelata nel corso di normali analisi di routine. A volte possono essere presenti sintomi legati all’aumento della viscosità del sangue, come formicolii a mani e piedi e ronzii alle orecchie. Può anche essere presente rossore al volto, bruciore alle estremità o prurito, specie dopo la doccia. Talvolta si rileva poi un incremento delle dimensioni della milza.

Gli elevati valori di emoglobina, dei globuli rossi e dell’ematocrito (il rapporto fra i globuli rossi e il resto delle componenti del sangue) sono un segno distintivo della malattia e uno dei criteri diagnostici. Per porre la diagnosi si ricerca poi la mutazione di JAK2 con un esame di biologia molecolare, e si dosano i livelli di eritropoietina, che è di solito ridotta. Per definire meglio il quadro della malattia e confermare la diagnosi, nella stragrande maggioranza dei casi si effettua oggi anche la biopsia osteomidollare.

PROGNOSI

La policitemia vera presenta un andamento lento, con ottima sopravvivenza a lungo termine. Tuttavia, rimane una malattia cronica, a oggi non del tutto eradicabile.

Gli eventi trombotici rappresentano la principale complicanza. Per questa ragione la valutazione puntuale del profilo di rischio del paziente è fondamentale. Vengono valutati l’età, la storia di precedenti eventi trombotici ma anche fattori di rischi cardiovascolare come ipertensione, valori elevati di colesterolo e fumo.

Le alterazioni citogenetiche sono relativamente infrequenti, ma possono avere un impatto sul rischio di evoluzione della malattia.

Fonte: AIL