Aggiornamento sulle Malattie rare by Xagena
Sicurezza ed esiti a lungo termine nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 con trattamento a base di Nitisinone
Dall’approvazione nell’Unione Europea del Nitisinone ( Orfadin ) nel 2005, la prognosi per i pazienti con tirosinemia ereditaria di tipo 1 è cambiata drasticamente, dato che i pazienti che vivono con …
Miglioramenti a lungo termine e olistici nei bambini con deficit di AADC trattati con terapia genica PTC-AADC: analisi dei risultati a 5 anni
L’analisi dei risultati a 5 anni con la terapia genica PTC-AADC, presentata al 50° Incontro annuale della Child Neurology Society, ha mostrato profondi miglioramenti nei bambini con deficit della deca …
Risultati di estensione di 5 anni dello studio START di fase 1 di Onasemnogene Abeparvovec nell’atrofia muscolare spinale
Sono state valutate la sicurezza a lungo termine e la durata della risposta nei neonati con atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1 dopo la somministrazione della terapia genica sostitutiva Onasem …
Sutimlimab nella malattia da agglutinine fredde
La malattia da agglutinine fredde è una rara anemia emolitica autoimmune caratterizzata da emolisi causata dall’attivazione della via classica del complemento. Sutimlimab, un anticorpo monoclonale uma …
Terapia genica con Onasemnogene abeparvovec per l’atrofia muscolare spinale sintomatica a esordio infantile nei pazienti con due copie di SMN2: studio STR1VE
L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è un disturbo dei motoneuroni che provoca la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età. Sono state valutate la sicurezza e l’efficac …
Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Patisiran per l’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: risultati a 12 mesi
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, ereditaria e progressiva causata da mutazioni nel gene della transtiretina ( TTR ). Sono state valutate la sicurezza e l’effi …
Sicurezza ed efficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva
La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa associata all’aggregazione della proteina tau. Tilavonemab è un anticorpo monoclonale che si lega all’estremità N della tau uma …
Risdiplam nell’atrofia muscolare spinale di tipo 1
L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via …
Sirolimus per il trattamento della miosite da corpi inclusi
La miosite da corpi inclusi è la miosite più frequente nei pazienti di età superiore a 50 anni. Gli immunosoppressori classici sono inefficaci nel trattamento della miosite da corpi inclusi e ad ogg …
Fenfluramina per crisi epilettiche resistenti al trattamento nei pazienti con sindrome di Dravet che ricevono regimi con Stiripentolo
Il trattamento con Fenfluramina può ridurre la frequenza mensile delle crisi convulsive nei pazienti con sindrome di Dravet che hanno uno scarso controllo delle crisi con i loro attuali regimi di farm …
Caratteristiche cliniche e terapeutiche della miastenia grave negli adulti in base all’età di esordio
Sono state descritte le caratteristiche dei pazienti con miastenia grave ad esordio molto tardivo. È stato condotto uno studio multicentrico trasversale osservazionale basato sulle informazioni cont …
Terapia con Secukinumab per la sindrome di Netherton
La sindrome di Netherton ( NS ) è una malattia genetica rara e grave della corneificazione con elevata morbilità. Il trattamento per la sindrome di Netherton è notoriamente difficile. Studi recenti …
Confronto tra il trattamento con Rituximab per la miastenia gravis generalizzata di nuova insorgenza e la miastenia gravis generalizzata refrattaria
L’uso di agenti biologici nella miastenia grave generalizzata è generalmente limitato ai casi refrattari alla terapia; il beneficio nella malattia di nuova insorgenza è sconosciuto. È stato valutat …
Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 53
Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibile …
Terapia con Vosoritide sottocutanea nei bambini con acondroplasia una volta al giorno
Non esistono terapie efficaci per l’acondroplasia. Uno studio in aperto ha suggerito che la somministrazione di Vosoritide potrebbe aumentare la velocità di crescita nei bambini con acondroplasia. U …