Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

5 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Effetto della terapia genica a lungo termine sulla amaurosi congenita di Leber

Le mutazioni in RPE65 causano l’amaurosi congenita di Leber, una malattia degenerativa progressiva della retina che danneggia gravemente la vista nei bambini. La terapia genica può comportare modest …

Efficacia di Idebenone sulla funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che non utilizzano glucocorticoidi

L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l’efficacia e la sicure …

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …

Coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

E’ stato valutato il coinvolgimento delle piccole fibre nervose nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ) mediante immunofluorescenza indiretta e microscopia confocale su biopsie da pell …

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2 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Vonvendi, il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand, approvato dalla FDA

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vonvendi ( fattore di von Willebrand [ ricombinante ] ), il primo trattamento ricombinante per gli adulti con malattia di von Willebrand ( MVW ). …

Natpara per il trattamento dell’ipoparatiroidismo

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Natpara, il cui principio attivo è l’Ormone paratiroideo ricombinante, per il trattamento dell’ipoparatiroidismo. Natpara può essere autosomminist …

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nerv …

Efficacia e sicurezza della Talidomide per il trattamento della grave epistassi ricorrente nella telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia ereditaria emorragica è una malattia genetica che porta alla angiodisplasia multiregionale. La grave epistassi ricorrente è la presentazione più comune, che spesso porta a grave an …

Rischio di cancro nei parenti di pazienti affetti da un disturbo primario di citotossicità dei linfociti

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi emofagocitica, anche nota come sindrome da attivazione macrofagica, una rara malattia di …

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27 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Galafold nel trattamento della malattia di Fabry con mutazioni suscettibili nel gene GLA nei pazienti adulti e adolescenti

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale progressivo legata al cromosoma X che colpisce sia i maschi che le femmine. La malattia di Fabry causa mutazioni del gene GLA provocando …

Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa

L’epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l’insorgenza della malattia avviene durante l’infanzia. Nel 50% o più dei casi le cris …

Reumabase.it

HyQvia, terapia sostitutiva in pazienti adulti, bambini e adolescenti, con sindromi da immunodeficienza primaria e nelle ipogammaglobulinemie

HyQvia è un’unità a doppio flaconcino costituita da un flaconcino di Immunoglobulina umana normale ( Immunoglobulina 10% o IG 10% ) e un flaconcino di Ialuronidasi umana ricombinante ( rHuPH20 ).. …

Malattia di Fabry pediatrica: significato prognostico delle alterazioni oculari per la gravità della malattia

I segni oculari della malattia di Fabry possono essere osservati nei primi 10 anni di vita. È stata esaminata la comparsa di segni oculari in 232 pazienti pediatrici nel Registro Internazionale Fa …

ATryn nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina

ATryn ( Antitrombina alfa ) è indicato nella profilassi della tromboembolia venosa negli interventi chirurgici in pazienti adulti con deficit congenito di antitrombina. Di norma è somministrato unitam …

Pneumobase.it

Firazyr come trattamento sintomatico degli attacchi acuti di angioedema ereditario

Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia a …

Effetto della cessazione del trattamento con Ormone della crescita sulla capacità cognitiva durante la fase di transizione nella sindrome di Prader-Willi

I pazienti con sindrome di Prader-Willi ( PWS ) presentano un deficit cognitivo. Il trattamento con Ormone della crescita ( GH ) durante l’infanzia migliora le funzioni cognitive, mentre la capacità c …

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26 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Sicurezza ed efficacia di Everolimus per angiomiolipomi renali associati alla sclerosi tuberosa complessa

Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter …

Mieloma multiplo ad alto rischio, benefici dal trattamento con l’immunoterapico Galinpepimut-S dopo trapianto autologo di cellule staminali

Sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II riguardanti l’immunoterapico che ha come target WT1, Galinpepimut-S, in sviluppo clinico nel trattamento dei pazienti con mieloma multiplo, s …

Profilo lipidico e altri fattori correlati nei pazienti con iperfenilalaninemia

Il trattamento dei pazienti con fenilchetonuria ( PKU ) si basa su una dieta fenilalanina-ristretta, restrittiva nelle proteine naturali combinata con integratori di L-amminoacidi privi di fenilalanin …

Efficacia e sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa nei disordini del ciclo dell’urea

L’efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell’urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati …

Alta frequenza di attacchi nei pazienti con angioedema a causa di carenza di C1-inibitore come fattore determinante nel passaggio alla terapia domiciliare

L’angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di vis …

Impianto di dispositivo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry

L’incidenza e fattori predittivi di aritmie e/o anomalie della conduzione che richiedono l’impianto di dispositivo cardiaco sono scarsamente caratterizzate nella malattia di Fabry. Uno studio retro …

Profili sierici anormali di microRNA nella sclerosi tuberosa normalizzati durante il trattamento con Everolimus

La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bers …

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24 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Il chaperone farmacologico orale Migalastat in confronto alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni GLA, con conseguente carenza di alfa-galattosidasi ( alfa-Gal ) e accumulo di substrati lisosomia …

Gangliosidosi, malattie metaboliche geneticamente determinate caratterizzate da accumulo di gangliosidi nei lisosomi

Le gangliosidosi sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall’accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della beta-galattosidasi-1 ( ga …

Storia naturale della crescita nei pazienti con sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II ) influenza la crescita, ma l’impatto complessivo è poco conosciuto. Uno studio ha esaminato la storia naturale di crescita e i relativi parame …

La riduzione precoce del volume del pancreas alla tomografia computerizzata predice le recidive nei pazienti con pancreatite autoimmune di tipo 1 trattati con steroidi

La pancreatite autoimmune di tipo 1 ( AIP ) è clinicamente caratterizzata da una risposta alla terapia steroidea. Pur avendo una prognosi favorevole, la pancreatite autoimmune ha un alto tasso di reci …

Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è ce …

Sindrome ROHHAD ed evoluzione dei disturbi della respirazione nel sonno

L’obesità a rapida insorgenza con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica ( ROHHAD ) è una malattia rara con un alto tasso di mortalità. Anche se l’ipoventilazione nottu …

Palovarotene nel trattamento dei pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva

Sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II sulla valutazione del farmaco sperimentale Palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progres …

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23 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Alterate proprietà mitocondriali del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia con singola delezione del DNA mitocondriale

La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti …

Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell’apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi …

Lojuxta nel trattamento dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote

Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazient …

Morfometria del cervello nella ipoplasia pontocerebellare di tipo 2

L’ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 ( PCH2 ) è causata da un difetto nel gene TSEN54 e porta a gravi e precoci disturbi nello sviluppo del cervello, in particolare di cervelletto e ponte. È stata …

La funzione renale prevede gli esiti a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry

Il coinvolgimento renale e cardiaco è responsabile della morbilità e mortalità nella malattia di Fabry. È stata analizzata l’incidenza di endpoint renali, cardiaci e neurologici correlati alla malat …

Maggiore ampiezza di distribuzione dei globuli rossi nella anemia di Fanconi: un nuovo marker di eritropoiesi da stress

L’ampiezza della distribuzione delle cellule rosse, un parametro classico utilizzato nella diagnosi differenziale di anemia, è stato recentemente riconosciuto come un marker di infiammazione cronica e …

Replagal come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con carenza di alfa-galattosidasi A

Replagal ( Agalsidasi alfa ) è indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Fabry ( carenza di alfa-galattosidasi A ). La malattia …

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19 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Efficacia di Anakinra nella pericardite idiopatica ricorrente

La pericardite idiopatica ricorrente è una condizione ad eziologia sconosciuta che si caratterizza per episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio. Il pericardio è la membrana che avvolge i …

Il trattamento con ATP orale diminuisce l’emiplegia alternante dell’infanzia con mutazione ATP1A3 de novo

L’emiplegia alternante dell’infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati. Recenti ricerche h …

Alfa-galattosidasi A p.A143T, una variante che causa malattia non-Fabry

La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terap …

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still

Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o …

Kanuma nel trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale

Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi …

Raxone nel trattamento della compromissione visiva nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber

Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon …

Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina

Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almen …

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17 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec …

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …

Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …

Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …

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16 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …

Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …

Nilotinib nella sinovite villonodulare pigmentosa localmente avanzata

La sinovite villonodulare pigmentosa, nota anche come tumore a cellule giganti di tipo diffuso, è un tumore raro, localmente aggressivo, guidato da una traslocazione specifica …

Trattamento con Inotersen per amiloidosi ereditaria da transtiretina

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è causata da varianti patogenetiche di un singolo nucleotide nel gene codificante la transtiretina ( TTR ), che induce un ripiegamento scorretto della transtir …

Terapia sostitutiva con plasminogeno per il trattamento di bambini e adulti con deficit congenito di plasminogeno

Il deficit congenito di plasminogeno è causato da mutazioni in PLG, il gene che codifica per la produzione del plasminogeno zimogeno, ed è un disturbo ultra-raro associato ad accumulo anormale o …

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13 settembre 2019 tiberis1 Biomedicina

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La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …

Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

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Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …

Mieloma multiplo, Carfilzomib associato a Lenalidomide e Desametasone

Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue caratterizzato da frequenti recidive. Carfilzomib ( Kyprolis ), in combinazione con due farmaci, ha dimostrato di essere altamente efficace nel gestire …

Mediexplorer.it

Cause di morte in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 mai trattata con terapia enzimatica sostitutiva

Il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) diminuisce la morbilità da citopenie ematologiche, epatosplenomegalia e complicanze ossee. Di conseguenza, è difficile trovare pazienti sin …

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