Biomedicina:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Correzione del metabolismo della mutazione mitocondriale NARP con alfa-Chetoglutarato/Aspartato: una nuova potenziale terapia
E’ stato condotto uno studio per verificare se una maggiore fosforilazione a livello del substrato sia in grado di aumentare la vitalità e il contenuto di adenosina-5-trifosfato ( ATP ) delle c …
Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT
Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed int …
Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange
Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomed …
Encefalopatia etilmalonica: accumulo di acido solfidrico
L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell’encefalopatia etilmalonica, grave e fatale malattia metabolica ereditaria che colpisce fin da …
Sclerosi laterale amiotrofica: una questione di pulizia cellulare ?
Da uno studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics da Caterina Bendotti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Silvia De Biasi dell’Università di Milan …
