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Sclerosi laterale amiotrofica: dalla pelle ai neuroni

Nuovi neuroni creati dalla pelle di malati di sclerosi laterale amiotrofica: lo ha annunciato uno studio pubblicato su Science da Kevin Eggan e dai colleghi di Harvard e della Columbia University.E’la prima volta al mondo…

Atrofia muscolare spinale: efficacia del trapianto di cellule staminali in un modello murino

Per la prima volta un trapianto di cellule staminali ha modificato il decorso dell’atrofia muscolare spinale in un modello murino.Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.L’a …

eIF6: una proteina chiave che controlla la crescita cellulare

Uno studio, condotto presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e pubblicato su Nature, è riuscito a comprendere il ruolo fondamentale della proteina eIF6 nella regolazione della cres …

Fibrosi cistica: Tmem16a, una proteina in grado di sostituire quella alterata

La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell’Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate ( Cba ) di Genova, potrebbe infatti sostituirsi, se opportunamen …

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell’Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell’Università di Ferrara, hanno scoperto che la miosclerosi, una malattia dei m …

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16 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Aggiornamento in Medicina

Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo locus genico

Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.Questa malatt …

Terapia genica: è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla capacità di ca …

Primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su pazienti affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull’uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber. Si &eg …

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a d …

Un nuovo approccio alla sclerosi laterale amiotrofica: proteggere gli astrociti

Le cellule della glia, componenti fondamentali del tessuto nervoso, oltre a scambiare informazioni con i neuroni, forniscono loro nutrimento e supporto. Il gruppo di ricerca, guidato da Daniela Rossi …

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15 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Malattie neurodegenerative acute e croniche: individuato interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla base di malattie neurodegenerative acute ( quali l’ictus o …

ADHD: il trattamento con L-Acetilcarnitina migliora i sintomi nei bambini con X fragile

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-Acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativ …

Distrofia di Ullrich: risultati promettenti dal trattamento con Ciclosporina A

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con Ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. &E …

Fibroblasti della pelle riprogrammati diventano staminali

Ricercatori italiani e statunitensi hanno utilizzato per la prima volta una tecnologia genetica in grado di riprogrammare delle cellule mature, come i fibroblasti della pelle, in cellule staminali plu …

Riprogrammazione genetica di cellule differenziate adulte

Nell’agosto 2006 il gruppo di ricerca giapponese guidato da Shinya Yamanaka alla Kyoto University, aveva dimostrato per la prima volta che cellule differenziate adulte possono essere ringiovanite allo …

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Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti

Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.Un paziente ha notato un miglioramento visivo …

Associazione tra uno specifico polimorfismo del gene PDE8B ed i livelli di TSH

Un gruppo di Ricercatori del Cnr di Cagliari ha identificato un gene che regola i livelli dell’ormone TSH ( ormone stimolante la tiroide ) e la funzionalità tiroidea. E’ possibile che questo ge …

Neurogenesi nel cervello adulto: ruolo nei processi di apprendimento e memoria

La nascita di nuovi neuroni ( neurogenesi ) non cessa totalmente dopo lo sviluppo, ma continua per tutta la vita in alcune zone del sistema nervoso adulto. Ricerche recenti hanno mostrato che la neuro …

Ipericina nella malattia di Alzheimer

Un lavoro pubblicato su FEBS Letters da alcuni Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del CNR di Pisa ha messo in evidenza la possibilità dell’Ipericina di perturbare ed inibire i processi di a …

Una piccola molecola diretta contro un enzima cellulare potrebbe bloccare l’infezione da HIV

Nuove speranze per combattere il virus dell’HIV, responsabile dell’AIDS, arrivano da una piccola molecola scoperta da Ricercatori del Laboratorio di Virologia Molecolare diretto da Giovanni Maga press …

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Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge …

Sindrome di Noonan: identificato un nuovo gene coinvolto in una delle più frequenti malattie genetiche dello sviluppo

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic …

Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante genetica associata a episodi cardiaci fatali

Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo …

Malattie cerebrali: come risvegliare le cellule staminali del cervello

La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi …

Trapianto autologo in pazienti con linfoma e mieloma multiplo: Plerixafor per la mobilizzazione delle cellule staminali

Plerixafor ( Mozobil ) è una molecola indicata per migliorare la mobilizzazione delle cellule staminali per il prelievo e il successivo trapianto autologo in pazienti affetti da linfoma e mielo …

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Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkin …

Incontinentia pigmenti: scoperta una variante genetica che può predisporre allo sviluppo della malattia

Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgen …

Paraplegia spastica ereditaria: scoperta la funzione biologica dell’atlastina

Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andr …

Ricostruire la retina: scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell’indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali. A scoprirlo il gruppo di ricerca di Giuseppina Barsacchi, …

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e med …

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Ruolo biologico delle sequenze ripetute di Dna

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva …

Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico alt …

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale med …

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodo …

Miostatina, l’ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all’interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusion …

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9 ottobre 2019 tiberis1 Biomedicina

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Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sos …

Emicrania: il meccanismo chiave sarebbe l’eccessivo rilascio di glutammato

Uno studio, pubblicato sulla rivista Neuron dal gruppo di ricerca di Daniela Pietrobon dell’Università di Padova, ha mostrato il ruolo dei neuroni sovraeccitati nell’emicrania.Studi …

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Malattia di Dent: chiarito il ruolo di CLC-5

Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( CNR ) di Genova, ha chiarito diversi aspetti del funzion …

Malattia di Pompe: terapia combinata chaperone ed enzima ricombinante

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico. Lo studio è …

Neurobase.it

Spina bifida: nuove informazioni sulle cause genetiche

Uno studio, coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Human Mutation, ha portato nuove informazioni sulle basi genetiche della spina bifida …

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Correzione del metabolismo della mutazione mitocondriale NARP con alfa-Chetoglutarato/Aspartato: una nuova potenziale terapia

E’ stato condotto uno studio per verificare se una maggiore fosforilazione a livello del substrato sia in grado di aumentare la vitalità e il contenuto di adenosina-5-trifosfato ( ATP ) delle c …

Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT

Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed int …

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Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange. Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomed …

Encefalopatia etilmalonica: accumulo di acido solfidrico

L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell’encefalopatia etilmalonica, grave e fatale malattia metabolica ereditaria che colpisce fin da …

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Sclerosi laterale amiotrofica: una questione di pulizia cellulare ?

Da uno studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics da Caterina Bendotti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Silvia De Biasi dell’Università di Milan …

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