Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Efficacia di Anakinra nella pericardite idiopatica ricorrente
La pericardite idiopatica ricorrente è una condizione ad eziologia sconosciuta che si caratterizza per episodi ricorrenti di infiammazione del pericardio. Il pericardio è la membrana che avvolge i …
Il trattamento con ATP orale diminuisce l’emiplegia alternante dell’infanzia con mutazione ATP1A3 de novo
L’emiplegia alternante dell’infanzia è un disturbo neurologico intrattabile caratterizzato da episodi ricorrenti di emiplegia accompagnata da altri sintomi parossistici alternati. Recenti ricerche h …
Alfa-galattosidasi A p.A143T, una variante che causa malattia non-Fabry
La malattia di Fabry è una malattia multisistemica correlata al cromosoma X con un fenotipo eterogeneo. In particolare, i fenotipi atipico o con esordio tardivo di tipo 2 presentano un dilemma terap …
Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina e della malattia di Still
Ilaris ( Canakinumab ) trova indicazione nel trattamento delle sindromi periodiche associate a criopirina ( CAPS ) in adulti, adolescenti e bambini a partire dai 2 anni di età con peso corporeo pari o …
Kanuma nel trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale
Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi …
Raxone nel trattamento della compromissione visiva nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber
Raxone ( Idebenone ) è indicato per il trattamento della compromissione visiva nei pazienti adulti e adolescenti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber ( LHON ). Idebenone, un benzochinon …
Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina
Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almen …
