Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena

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L-Serina nei pazienti con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l’efficacia di L-Serina nell’uomo con neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo 1 ( HSAN1 ). In uno studio randomizzato, controllato con placebo, a gr …


Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR

L’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F50 …

Mediexplorer.it


Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia

È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell’arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stat …


L’effetto del trattamento a lungo termine per la xantomatosi cerebrotendinea dipende dall’età all’inizio del trattamento

È stato valutato l’effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state …

Biomedicina.itMedFocus


Asfotase alfa efficace nei neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia

Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di …

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