Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Malattia di Gaucher: realizzato un algoritmo per facilitare la diagnosi precoce
E’ stato realizzato il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il m …
Studio PRECREST: Creatina nei soggetti a rischio di malattia di Huntington
Sono state valutate la sicurezza e la tollerabilità della Creatina ad alte dosi, la possibilità di iscrivere soggetti premanifesti e soggetti a rischio per il 50% in uno studio di prevenzione, e il po …
Poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante anticorpi IgG4 anti-neurofascina associati a tremore invalidante e scarsa risposta a Immunoglobulina ev
È stata descritta la frequenza di anticorpi contro la neurofascina nella poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante ( CIDP ) e le caratteristiche cliniche associate. È stata utili …
Effetto del dolore nelle neuropatie ereditarie pediatriche
Sono state valutate la prevalenza e l’impatto del dolore nei bambini con malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) in uno studio prospettico trasversale. Dai 176 bambini con malattia di Charcot-Marie …
Il beneficio derivato da Procarbazina, Lomustina e Vincristina in tumori oligodendrogliali è associato a mutazioni di IDH
I 9402 pazienti con tumori oligodendrogliali anaplastici portatori della mutazione 1p/19q che hanno partecipato allo studio RTOG ( Radiation Therapy Oncology Group ) hanno vissuto molto più a lungo d …