Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche da Xagena
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Aggiornamento in Medicina
Miopatie correlate a MYH7: risultati clinici, istopatologici e di imaging in una coorte di pazienti italiani
Le miopatie correlate alla catena pesante della miosina 7 ( MYH7 ) stanno emergendo come un importante gruppo di malattie muscolari dell’infanzia e dell’età adulta, con espressione clinica e istopatol …
Sindrome di Hurler: manifestazioni muscoloscheletriche dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) è il trattamento di scelta per i giovani pazienti con sindrome di Hurler ( mucopolisaccaridosi di tipo 1 ). Nonostante l’arresto del declino …
Varianti genetiche associate a sintomi gastrointestinali nella malattia di Fabry
I sintomi gastrointestinali sono spesso tra i primi eventi che si presentano nella malattia di Fabry, una malattia lisosomiale legata al cromosoma X causata da un deficit di alfa-galattosidasi A. No …
Alterate proprietà mitocondriali del muscolo scheletrico nei pazienti con miopatia con singola delezione del DNA mitocondriale
La miopatia mitocondriale colpisce gravemente la struttura del muscolo scheletrico e la funzione con conseguente difetto della fosforilazione ossidativa. Tuttavia, i principali meccanismi patogeneti …
Analisi della qualità della voce nei pazienti con insorgenza tardiva della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica progressiva. La progressione della malattia è anche caratterizzata dalla progressiva disfunzione dell’apparato vocale. Uno studio ha utilizzato metodi …
