Tag: Malattie rare Terapie

Malattie rare:aggiornamenti e novità terapeutiche by Xagena

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Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di Castleman

Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante …

Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che m …

Mediexplorer.it

Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è cor …

Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita

Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliat …

MedFocusBiomedicina.it

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

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FDA ha approvato il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara …

Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l’uso nei bambini e negli interventi chirurgici

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per …

Biomedicina.itXapedia.it

La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina

Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …

Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l’impatto …

Immunoterapia OncologicaOncoBase.it

Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta …

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Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia

È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell’arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stat …

 

L’effetto del trattamento a lungo termine per la xantomatosi cerebrotendinea dipende dall’età all’inizio del trattamento

È stato valutato l’effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state …

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Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …

 

Associazione del trattamento con Lonafarnib versus nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l’associazione de …

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Capacità funzionali in neonati, bambini e adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono riportati i risultati clinici trasversali in un’ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tr …

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La combinazione Tezacaftor e Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del

Il trattamento combinato con i modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) Tezacaftor ( VX-661 ) e Ivacaftor ( VX-770 ) è stato progettato per colpire la causa …

Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

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Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia;  …

Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un fa …

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Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

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Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec …

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …

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Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …

Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …

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Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …

Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …

Pneumobase.it

Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …

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Malattie rare Farmaci: Aggiornamenti e Novità in terapia by Xagena

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Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un’alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarc …

Associazione tra anomalie strutturali del cervello, elettroencefalogramma e storia di convulsioni nella mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter ( MPS II ) è una malattia genetica che può presentarsi con danno intellettivo e alterazioni del sistema nervoso centrale ( SNC ). Fino ad oggi …

Dermabase.it

Sicurezza e attività clinica di Elosulfase alfa in pazienti pediatrici affetti da sindrome di Morquio A o mucopolisaccaridosi IVA con meno di 5 anni di età

Studi precedenti hanno dimostrato che Elosulfase alfa ( Vimizim ) ha un profilo di efficacia / sicurezza favorevole nei pazienti con sindrome di Morquio A di 5 anni di età e oltre. Uno studio ha val …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia

La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le …

Neurobase.it

Sicurezza ed efficacia a lungo termine della Taliglucerasi alfa nei pazienti pediatrici con malattia di Gaucher naïve-al-trattamento o precedentemente trattati con Imiglucerasi

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è una terapia enzimatica sostitutiva approvata per il trattamento della malattia di Gaucher nei bambini e negli adulti in diversi Paesi. Uno studio di estensione multice …

Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

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La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

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Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

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Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

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