Malattie rare: Aggiornamenti e Novità by Xagena

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Malattie rare: Aggiornamenti e Novità terapeutiche by Xagena

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Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher comporta l’accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitari …


 

Bevacizumab spray nasale è inefficace per la epistassi nella teleangectasia emorragica ereditaria

Il trattamento con Bevacizumab spray nasale nei pazienti con teleangectasia emorragica ereditaria in tre somministrazioni non ha ridotto la durata mensile dell’epistassi nei 3 mesi successivi alla fin …

Farmaexplorer.it


 

La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei pazienti con la sindrome di Dravet

Le mutazioni di SCN1A possono alterare la funzione assonale e causare neuropatia motoria / neuronopatia, contribuendo ai disturbi dell’andatura e di allineamento ortopedico caratteristici dei pazienti …


 

Minor rischio di cancro nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

I rischi oncologici sono significativamente ridotti nei soggetti con sclerosi laterale amiotrofica, compreso il rischio di cancro ai polmoni. È invece stato osservato un significativo aumento del ri …

Cardiobase


 

Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con iperCKemia e debolezza muscolare dei cingoli pelvico e scapolare

È stata esaminata un’ampia coorte europea di pazienti con iperCKemia [ aumento nel sangue dei valori della creatinkinasi ] e/o debolezza muscolare dei cingoli ( LGMW ) per carenza di acido alfa-glucos …

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Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di Castleman

Sono stati definiti i fenotipi di neuropatia periferica associati alla malattia di Castleman. È stato condotto uno studio retrospettivo per i pazienti con malattia di Castleman, confermata mediante …


Selumetinib è efficace contro i neurofibromi plessiformi correlati a neurofibromatosi di tipo 1

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi inoperabili hanno tratto beneficio da un trattamento con Selumetinib a lungo termine senza effetti tossici in eccesso. Dato che m …

Mediexplorer.it


Il gene MAPT è metilato in modo differenziale nel cervello con paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa rara che causa sintomi parkinsoniani. L’alterata metilazione del DNA del gene della proteina tau associata ai microtubuli è cor …


Microbiota nasale nei neonati con fibrosi cistica nel primo anno di vita

Le infezioni delle vie respiratorie e la conseguente infiammazione delle vie aeree si verificano nelle prime fasi della vita dei bambini affetti da fibrosi cistica. Tuttavia, informazioni dettagliat …

MedFocusBiomedicina.it


Efficacia e sicurezza della terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per Phe508del CFTR in base alla funzione polmonare

La terapia di combinazione Lumacaftor / Ivacaftor ( Orkambi ) ha dimostrato benefici clinici nei pazienti con fibrosi cistica omozigote per mutazione Phe508del nel gene CFTR; tuttavia, la funzione pol …

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FDA ha approvato il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara …


Emofilia A: l’FDA ha approvato Adynovate, un Fattore antiemofilico pegilato, per l’uso nei bambini e negli interventi chirurgici

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Adynovate [ Fattore antiemofilico ( ricombinante ), PEGylato ], un trattamento a base del Fattore VIII ricombinante, a lunga emivita ( rFVIII ) per …

Biomedicina.itXapedia.it


La perdita di funzione di PCDH12 è alla base della microcefalia recessiva che mima una infezione intrauterina

Sono state identificate le basi genetiche di una sindrome recessiva caratterizzata da focolai iperecogeni cerebrali prenatali, microcefalia congenita, displasia del mesencefalo ipotalamico, epilessia …


Struttura e funzione cardiaca ed effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IVa e VI

Mentre è stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II, IV A e VI, l’impatto …

Immunoterapia OncologicaOncoBase.it


Elevati livelli di TNF-alfa associati a dolore e a disabilità fisica nella mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI

I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi ( MPS ) di tipo I, II e VI hanno una vita più breve permeata da dolore cronico e disabilità fisica. Gli attuali tratta …

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Valutazione della progressione della malattia nella disferlinopatia

È stata valutata la capacità delle misure funzionali di rilevare la progressione della malattia nella disferlinopatia nell’arco di 6 mesi e 1 anno. 193 pazienti affetti da disferlinopatia sono stat …


 

L’effetto del trattamento a lungo termine per la xantomatosi cerebrotendinea dipende dall’età all’inizio del trattamento

È stato valutato l’effetto del trattamento con Acido Chenodesossicolico sulla progressione della malattia nella xantomatosi cerebrotendinea ( CTX ). In uno studio di coorte retrospettivo, sono state …

Xagena Salute

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia mal …


 

Associazione del trattamento con Lonafarnib versus nessun trattamento con il tasso di mortalità nei pazienti con progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford ( HGPS ) è una malattia mortale con invecchiamento prematuro estremamente rara. Non esiste un trattamento approvato. È stata valutata l’associazione de …

Mediexplorer.itMedFocus

Capacità funzionali in neonati, bambini e adulti con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono riportati i risultati clinici trasversali in un’ampia coorte di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ( SMA ) di tipo 1. Sono stati inclusi nello studio 122 pazienti, di età compresa tr …

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Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

Il test di privazione dell’acqua indiretto è l’attuale standard di riferimento per la diagnosi del diabete insipido. Tuttavia, è tecnicamente scomodo da somministrare e i risultati sono spesso imprec …


Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …

Reumabase.it


Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …


Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …

Neurobase.it


Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …

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Approccio basato sulla copeptina nella diagnosi del diabete insipido

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Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l’inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell’esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazion …

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Tegsedi per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina

Tegsedi è un medicinale usato per il trattamento della neuropatia causata dall’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina ( hATTR ), una malattia in cui proteine denominate amiloidi si accumul …


Terapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia legata al cromosoma X

L’ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, os …

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Canakinumab per il trattamento delle sindromi autoinfiammatorie da febbre ricorrente

La febbre mediterranea familiare, il deficit di mevalonato chinasi ( noto anche come sindrome da iperimmunoglobulinemia D ) e la sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumora …


Cerliponase alfa intraventricolare per ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2

La tripeptidil peptidasi 1 ricombinante umana ( Cerliponase alfa; Brineura ) è una terapia enzimatica sostitutiva che è stata sviluppata per il trattamento della lipofuscinosi ceroide neuronale di tip …

Pneumobase.it


Effetti a lungo termine dei glucocorticoidi su funzione, qualità di vita e sopravvivenza nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Il trattamento con glucocorticoidi è raccomandato come standard di cura nella distrofia muscolare di Duchenne. Sono stati esaminati gli effetti a lungo termine dei glucocorticoidi sulla progressione …

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La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( H …

Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale

Nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L’adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini …

Risposte cliniche e radiologiche alla Cladribina per il trattamento della malattia di Erdheim-Chester

Sebbene la Cladribina ( Litak ) sia meglio conosciuta per il trattamento della leucemia a cellule capellute e altri tumori linfoidi, ha anche attività contro le neoplasie mieloidi, come la malattia di …

Biomedicina.itXapedia.it

Efficacia e sicurezza di Sirolimus topico per angiofibromi facciali nel complesso di sclerosi tuberosa

Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee nel complesso della sclerosi tuberosa. Tuttavia, il trat …

Beneficio a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe

È stato determinato l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) dopo 5 anni e sono stati identificati i predittori di risposta favorevole poiché sono disponibili pochi dati sull’efficacia a …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confron …

FarmaExplorerMedFocus

Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell’inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di …

Fibrosi cistica: combinazione Tezacaftor e Ivacaftor in eterozigoti con funzione residua

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR che portano al progressivo declino respiratorio. Alcune proteine mutanti di CFTR mostrano una funzione residu …

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