L’agammaglobulinemia (malattia di Bruton) è una malattia ereditaria caratterizzata da una grave immunodeficienza primaria e da livelli molto bassi di gammaglobuline nel sangue.
Cos’è l’agammaglobulinemia

La malattia fu scoperta per la prima volta dal medico americano O. Bruton negli anni ’50 del XX secolo. Tra i suoi pazienti c’era un ragazzino che per diversi anni soffrì di molte malattie infettive: dalla polmonite all’otite media e alla meningite. Dopo l’analisi, è stata rivelata l’assenza di anticorpi.

Negli anni ’90 è stato determinato il meccanismo molecolare della malattia. È stato scoperto che l’agammaglobulinemia è il risultato di una mutazione nel gene per la tirosina chinasi non recettore.

Una caratteristica dell’agammaglobulinemia è che i segni della malattia compaiono solo nei bambini maschi.

Cause dell’agammaglobulinemia

La malattia si manifesta già nell’infanzia. Qualsiasi infezione batterica (sepsi, otite media, ecc.) può diventare un meccanismo di innesco. Si tratta di un difetto congenito dell’immunità, che provoca una mutazione. Tuttavia, porta anche a una produzione insufficiente di linfociti B.

Man mano che il bambino cresce, la quantità di immunoglobuline nel sangue diminuisce drasticamente e in alcuni casi viene registrata la loro completa assenza. Di conseguenza, si sviluppa l’immunodeficienza primaria e il corpo affronta molto male qualsiasi malattia infiammatoria: polmonite, bronchite, malattie intestinali, ecc.

Sintomi dell’agammaglobulinemia

I pazienti con agammaglobulinemia, man mano che la loro immunità diminuisce, iniziano a soffrire di infezioni ricorrenti provocate da pneumococchi, stafilococchi, ecc.

La vaccinazione è particolarmente pericolosa per chi soffre di agammaglobulinemia. La poliomielite può derivare dalla vaccinazione contro questa malattia. Anche l’epatite virale è fatale. L’infezione da rotavirus provoca diarrea cronica.

Prima di tutto, i polmoni soffrono. Ci sono sintomi di febbre, congiuntivite, tumori maligni. C’è anche una sindrome articolare caratterizzata da artrite.

Potrebbero esserci anche malattie della pelle: eczema e dermatite.

Quando il bambino raggiunge i 3-4 anni, tutti i processi infiammatori sono già nella fase cronica e colpiscono vari organi interni.

Gli organi ENT sono colpiti da sinusite e otite media. All’età di 5 anni si sviluppa la sinusite.

Costantemente ci sono bronchiti, polmoniti.

Le malattie del tratto gastrointestinale si manifestano sotto forma di grave diarrea.

Foruncolosi, gli ascessi si formano sulla pelle.

Spesso con l’agammaglobulinemia compaiono lesioni virali degli organi visivi e della cavità orale.

L’agammaglobulinemia è caratterizzata da sintomi comuni caratteristici delle malattie infettive purulente:

1. Calore;
2. febbre;
3. brividi;
4. dolore muscolare;
5. Forte mal di testa;
6. prostrazione;
7. problemi di sonno;
8. perdita di appetito.

Compaiono anche i sintomi di una malattia di un particolare organo:

• tosse;
• dispnea;
• difficoltà a respirare attraverso il naso;
• scarico di pus;
• diarrea.

Complicazioni

Il decorso delle malattie infettive è caratterizzato da una grave condizione del paziente. Spesso le infezioni sono accompagnate da varie complicazioni.

L’agammaglobulinemia è caratterizzata da complicazioni come:

1. ricorrenti gravi malattie infettive;
2. il verificarsi di focolai cronici di malattia;
3. l’insorgenza di malattie che dirigono il lavoro del sistema immunitario contro il corpo;
4. la comparsa di varie malattie del tratto gastrointestinale, del sistema nervoso;
5. aumentato rischio di cancro.

Nella fase avanzata e senza le cure necessarie, la malattia di Bruton è fatale a causa di numerose malattie infettive.

Diagnosi della malattia di Bruton

Il rilevamento dell’agammaglobulinemia avviene in più fasi:

1. Il medico valuta la frequenza con cui il paziente ha subito varie infezioni per un certo periodo di tempo.
2. Si sta raccogliendo una storia familiare: qualcuno degli uomini ha avuto casi di morbo di Bruton. In caso di risposta positiva, il paziente viene urgentemente inviato per esame a un immunologo.
3. Viene prescritto un esame del sangue di laboratorio per la presenza di anticorpi protettivi.
4. Viene effettuata un’analisi sul funzionamento dei linfociti, nonché una serie di studi genetici.
5. Durante la gravidanza, può essere eseguita la diagnosi prenatale. In alcuni casi, i difetti immunitari possono essere rilevati nel feto già nelle prime fasi.

Trattamento dell’agammaglobulinemia

Una cura completa per la malattia di Bruton, purtroppo, non è stata sviluppata. Il paziente avrà bisogno di una terapia sostitutiva con gammaglobuline per tutta la vita.

Va ricordato che per una persona con bassa immunità, qualsiasi infezione può essere fatale. Pertanto, in caso di malattia, sarà necessaria una terapia antibatterica speciale, contemporaneamente alla sostituzione.

Allo stesso tempo, è molto più difficile e più lungo curare un paziente con agammaglobulinemia del solito.

Nel trattamento efficace dell’agammaglobulinemia, il ruolo più importante è svolto dalla diagnosi precoce della malattia e dalla nomina urgente della terapia sostitutiva in accordo con le condizioni del paziente. Se tali azioni sono state eseguite in modo tempestivo, il paziente ha la possibilità di una vita normale.

Sfortunatamente, spesso la diagnosi corretta viene fatta abbastanza tardi, sullo sfondo di processi purulenti e infiammatori cronici che sono già comparsi nel corpo.