Qual è il significato corretto dell’espressione “predisposizione genetica”?

È più probabile che alcune malattie si verifichino in famiglie separate. Alcuni hanno l’obesità, altri hanno la pressione alta, altri hanno il cancro. Gli scienziati hanno deciso di scoprire esattamente quali geni sono coinvolti in questo e come scoprire in anticipo se esiste o meno un aumento del rischio in una singola famiglia. Dal 2007 sono stati condotti attivamente studi di associazione sull’intero genoma. Prendono grandi campioni di persone, da 20mila o più. Un gruppo ha una malattia specifica e l’altro no, ed è il controllo. È in fase di studio un gran numero di regioni del genoma, da 3 a 9 milioni di punti. I bioinformatici confrontano quindi le informazioni dei due gruppi di persone.

Risulta che alcune combinazioni di cambiamenti genetici sono molto più comuni nelle persone affette dalla malattia, mentre altre sono più comuni nelle persone sane. Tali campioni e un gran numero di punti studiati nel DNA ci consentono di trarre conclusioni statisticamente significative.

Ora su come comprendere i rischi della predisposizione. Nessuna persona ha zero rischi di ammalarsi. Se non conosciamo la genetica, questo rischio è basato sulla popolazione. Esistono statistiche dell’OMS che affermano che le donne bianche che vivono in Europa sviluppano il diabete nel corso della loro vita nel 17% dei casi. Quando conosciamo la nostra genetica, abbiamo una valutazione del rischio per noi stessi.

La buona notizia è che i rischi possono essere gestiti, ad esempio, attraverso lo stile di vita, l’alimentazione, l’ambiente, perché il contributo di questi parametri è molto superiore a quello di quelli genetici. Quindi, la genetica mi dà un indizio su cosa esattamente devo prestare attenzione.

Con il diabete bisogna prestare attenzione al peso in eccesso, all’alimentazione, al livello di attività fisica. Tutti lo sanno, ma quando una persona vede i risultati di un test genetico, il suo livello di motivazione aumenta per seguire le raccomandazioni.

Ci racconti come si svolge il Test Genetico Atlas?

Voglio chiarire subito che si tratta di un test di screening, non diagnostico. Anche se viene trovata una mutazione, deve essere confermata da un metodo diagnostico.

Lo screening ha lo scopo di identificare le persone più suscettibili a determinate malattie. Questi test vengono generalmente eseguiti da persone sane che vogliono sapere cosa si può fare per una longevità sana e attiva.

Alcune persone sono preoccupate per le malattie cardiovascolari o il diabete. Tali malattie hanno una grande componente di ereditarietà. Sulla base del test, vengono fornite raccomandazioni chiare su alimentazione, sport ed esami necessari a seconda della genetica e del microbiota.

Il materiale per l’analisi è la saliva. Il DNA viene isolato dai leucociti e applicato a un microchip con sequenze note in anticipo. Ce ne sono 500mila. Il chip viene inserito in uno scanner che legge queste informazioni. Lo scanner confronta il DNA applicato e quindi le informazioni vengono interpretate.

L’interpretazione è il processo ad alta intensità di conoscenza in cui è impegnato il dipartimento (Ricerca e Sviluppo). Gli scienziati rivedono costantemente gli studi, identificano quelli che hanno credibilità e valore scientifico e li programmano nell’interpretazione. Di conseguenza, il cliente riceve un account personale e un libro con una descrizione completa delle sue caratteristiche genetiche con le nostre raccomandazioni per ulteriori esami medici, nutrizione e sport. Dopo i test, una persona riceve un consulto con un genetista che spiega le caratteristiche trovate in un linguaggio accessibile. Questo è incluso nel costo del test genetico.

Passiamo al secondo test, Microbiota Genetics. Quando consideriamo il potenziale genetico umano, devono essere presi in considerazione anche i geni del microbiota. Perché è così importante?

Anche i batteri hanno DNA, proteine e vengono prodotti alcuni principi attivi che entrano nel nostro corpo, e questo non può passare inosservato.

È stata studiata la relazione dei batteri con la manifestazione di varie malattie: obesità, diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari, allergie e persino oncologia. Osservando il profilo del genoma batterico, possiamo capire se una persona è attualmente a maggior rischio per una particolare condizione che dipende dai batteri nell’intestino.

Nel test Microbiota Genetics vengono esaminati campioni di feci umane. L’algoritmo è simile al primo test. Il DNA dei batteri viene estratto dai materiali, ogni ceppo di batteri ha una certa sezione di DNA che definisce questo particolare ceppo. Vengono sequenziate porzioni del genoma batterico. All’uscita, una persona riceve informazioni su quanto sia vario il suo microbiota, quali batteri sono pochi e quali sono molti e quali malattie colpisce. Il nostro compito è fornire informazioni su cosa mangiare per supportare i batteri, che non sono sufficienti, e per espellere i batteri troppo cresciuti che non danneggiano la salute.

Si sa quali batteri e quali nutrimenti sono necessari. In alcuni casi, potremmo raccomandare a una persona di chiedere ulteriori consigli a un gastroenterologo. Se non vediamo nulla di urgente, allora una persona stessa può cambiare il proprio microbiota senza compiere sforzi soprannaturali.

L’assunzione di probiotici è un’opzione, ma spesso non appena smettiamo di assumerli, la rappresentanza di questi batteri diminuisce. Il modo più efficace è cambiare la dieta in modo da mantenere la diversità dei microrganismi nell’intestino in modo che ci proteggano e non contribuiscano allo sviluppo di malattie. Questo può essere gestito senza l’aiuto di un medico. I cambiamenti nel microbiota dopo un cambiamento nella nutrizione si verificano abbastanza rapidamente, entro una settimana, e puoi sicuramente sentirli tu stesso.

Con quale test devo iniziare?

I test si completano a vicenda. Inizierei con la genetica, poiché questo test fornisce molte più informazioni. Quando conosci la tua genetica, è chiaro quali sono gli anelli deboli della tua salute. È interessante vedere come la tua dieta, che può sembrarti del tutto salutare, influisca sui batteri che abitano l’intestino e come ciò influisca sui rischi, compresi quelli genetici.

Alcune persone sono sorprese di seguire una dieta apparentemente sana, mangiando fibre, verdura e frutta, ma questo potrebbe non essere sufficiente e devi includere più legumi e amido più resistente. Quindi la persona inizia a essere più consapevole di andare al negozio. Ogni giorno è una lotta con la routine e le abitudini, comprese le abitudini alimentari. Ci alleniamo a provare qualcosa di nuovo, rendendoci abbastanza chiaramente conto che tale nutrizione fa bene al nostro microbiota, e quindi a te e a me.