Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down. La data è stata scelta simbolicamente: in una persona affetta da questa malattia, il 21° cromosoma è presente in tre copie. Abbiamo raccolto alcuni fatti su questa anomalia genetica più comune al mondo.
Quanti sono nati e quanti no?
Secondo varie fonti, ogni anno nascono da 3.000 a 5.000 bambini con sindrome di Down. Questo disturbo cromosomico si verifica in un neonato su 1.000-1.100. Secondo la Downside Up Foundation, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini "solari". L'85% delle famiglie li rifiuta in maternità, e spesso ciò avviene con la partecipazione diretta del personale medico. Nell'ospedale di maternità, alle madri viene detto che il bambino non è istruibile, non potrà vivere a lungo senza cure mediche, non amerà i suoi genitori, sarà aggressivo e asociale. Per impedire la nascita di tali bambini, tutte le donne incinte vengono sottoposte a screening durante il primo trimestre e, se si sospetta la malattia di Down, alle donne viene offerto l'aborto. Secondo le statistiche, oltre il 90% delle donne incinte, dopo aver appreso della diagnosi del feto, interrompe la gravidanza. In alcuni paesi, questo Medioevo appartiene già al passato. Ad esempio, in Scandinavia, le statistiche sull'abbandono dei bambini con sindrome di Down sono vicine allo zero. E in America, i genitori adottivi fanno la fila, vogliono adottare un bambino "solare" in famiglia. Nei paesi occidentali, una persona con sindrome di Down può ottenere un'istruzione superiore, trovare un lavoro e mettere su famiglia. In Russia, raramente viene portato fuori di casa. Quindi ciò che è acuto non è il problema delle restrizioni in termini di salute e sviluppo, ma la questione del corretto atteggiamento nei confronti di questo problema nella società stessa.Ksenia Alferova — attrice e co-fondatrice della I Am! Foundation:
La maggior parte delle persone speciali è semplicemente riunita in istituzioni speciali che si trovano oltre il chilometro "zero" in modo che nessuno possa vederle o sentirle. Sono speciali, diversi, e sono considerati freaks, vengono buttati via come zavorra
Cosa c'entra John Down?
Per la prima volta, una strana malattia fu descritta dal medico inglese John Down nel 1866. Non poteva nemmeno immaginare che il suo cognome denotasse questa sindrome: la solita frase "sindrome di Down" iniziò ad essere usata solo nel 1965. E lo stesso medico britannico suggerì un nome diverso: malattia "mongola", perché gli sembrava che i tratti del viso di tali pazienti fossero molto simili ai volti delle persone di razza mongoloide. Tuttavia, agli esperti della Mongolia questo termine non è piaciuto e hanno chiesto all'Organizzazione mondiale della sanità di cambiare il nome. Fu allora che apparve la sindrome di Down, cento anni dopo la descrizione compilata dal medico. Ma anche la designazione odierna è criticata, poiché si usa la forma possessiva, come se lo stesso John Down soffrisse di questo disturbo, ma non è così. Il National Institutes of Health degli Stati Uniti chiede che il termine venga gradualmente eliminato.Elena Smirnova, direttrice della Fondazione Sozidanie:
È oggettivamente molto difficile per i genitori di bambini con disabilità: vengono additati con le dita, ne sono diffidenti, hanno paura di essere “contagiati” dagli “antipatici” di questi bambini
Cromosomi
La causa esatta dell'anomalia genetica della sindrome di Down è ancora sconosciuta. Ma è stato rivelato uno schema: più la madre è anziana, maggiore è la probabilità di avere un figlio "speciale". Per le donne di età inferiore ai 25 anni, la probabilità di avere un figlio malato è 1/1400, fino a 30 - 1/1000, a 35 anni il rischio aumenta a 1/350, a 42 anni - fino a 1/60 e a 49 anni - fino a 1/1000. 12. Il fatto che l'anomalia genetica sia associata a un numero alterato di cromosomi divenne noto solo nel 1959. Invece dei soliti 46 cromosomi, che formano 23 coppie, le persone con sindrome di Down ne hanno 47, poiché i cromosomi della 21a coppia sono rappresentati da tre copie. Il cromosoma extra in tali pazienti è stato scoperto dal pediatra e genetista francese Jerome Lejeune. Fin da piccolo ha pensato alla causa del ritardo mentale ed è andato in medicina per risolvere questo mistero, sperando di trovare anche una cura. È interessante notare che, pur avendo scoperto la natura genetica della malattia, si oppose all'aborto.Egor Beroev - attore e direttore della I Am! Foundation:
Se bambini normali e sani crescono con persone speciali, in futuro potranno comunicare, fare amicizia e aiutarsi a vicenda. È necessario rendersi conto che non solo la società è necessaria per questi bambini. Ne abbiamo bisogno per non essere affatto brutalizzati