“Nuovo corpo”

Jake Omer, 29 anni, dell’Essex, in Inghilterra, ha completato un corso di prova e dice di sentirsi come se avesse un nuovo corpo. Ci sono 2.000 persone affette da emofilia A in Gran Bretagna. Come Omer, il minimo taglio può causare gravi emorragie.

Come ricorda Omer, quando due dei suoi denti anteriori caddero da bambino, il sangue non si fermò per diversi giorni, e anche il semplice camminare poteva portare a sanguinamento delle articolazioni e allo sviluppo dell’artrite. Jake aveva bisogno di almeno tre dosi di fattore VIII a settimana per il resto della sua vita. Tuttavia, nel febbraio 2016, gli sono stati iniettati per la prima volta gli acidi nucleici.

Jake ha dichiarato in un’intervista alla BBC: “Mi sento una persona diversa, come se fossi un robot ben oliato. Sento di poter fare molto di più di prima; Sento solo che il mio corpo mi permette di farlo. “Non potevo camminare per cinquecento metri senza farmi male alle articolazioni, mentre ora penso di poter tranquillamente fare una passeggiata di due-tre-quattro miglia”, ha detto Jake.

Si è reso conto per la prima volta che la terapia genica funziona quando ha lasciato cadere i manubri in un fitness club quattro mesi fa e ha colpito il gomito. Jake è andato nel panico, ma dopo aver applicato del ghiaccio sul livido a casa, il giorno dopo non ci sono state altre conseguenze.

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Questa terapia viene effettuata con l’ausilio di una molecola di DNA geneticamente modificata, o di un vettore virale, che contiene le necessarie informazioni sul fattore VIII. Questo vettore virale viene utilizzato come messaggero per consegnare le istruzioni genetiche al fegato, che quindi inizia a produrre il fattore VIII.

Durante i primi studi clinici, basse dosi di terapia genica non hanno avuto effetto. Un anno dopo, tutti i 13 pazienti che successivamente hanno ricevuto dosi più elevate sono stati completati e 11 di loro avevano livelli di produzione di fattore VIII quasi normali.

Il professor John Pasi, leader di questi studi clinici presso il Barts Hospital e la Queen Mary University di Londra, ha dichiarato: “Questo è un risultato enorme. Questa è una svolta perché l’idea di normalizzare i livelli di [proteine ​​mancanti] nei pazienti con emofilia grave è sorprendente”. “Fa un’enorme differenza offrire alle persone l’opportunità di condurre una vita normale quando devono iniettarsi il fattore VIII a giorni alterni”, ha affermato il professor Pasi.

Un’analisi dettagliata della storia dei primi nove pazienti negli studi clinici è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine.

Studi più ampi sono ora in arrivo per testare la durata degli effetti della terapia genica e se le condizioni dei pazienti con questo tipo di emofilia cambieranno radicalmente dopo il trattamento.

“La terapia genica potrebbe essere un trattamento rivoluzionario. Nonostante gli elevati standard globali di cura in Gran Bretagna, abbiamo ancora molti pazienti che soffrono di emorragie dolorose che portano a malattie articolari croniche”, ha commentato Liz Carroll, capo della British Hemophilic Society, sui nuovi dati. Ha anche notato che è necessario capire perché i pazienti rispondono in modo così diverso alla terapia.

La terapia genica è un trattamento costoso. Tuttavia, attualmente, anche il costo delle iniezioni annuali regolari di fattore VIII per tutta la vita del paziente è costoso per lo Stato e ammonta a 100mila sterline ($ 134.500).

Jake Omer, nel frattempo, spera che il trattamento lo aiuti a condurre una vita appagante con la sua famiglia: “Sarò in grado di essere più attivo con i miei figli man mano che crescono: giocare a calcio, arrampicarsi sugli alberi, correre al parco e non preoccuparti sempre.