Numerosi studi hanno dimostrato che i portatori della variante genetica APOE4 hanno un alto rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Un’altra variante di questo gene, APOE2, riduce il rischio di demenza.

I creatori della prima terapia genica per il morbo di Alzheimer hanno suggerito che è possibile ridurre il rischio di sviluppare la malattia nei portatori della variante APOE2 costringendo il corpo del paziente a produrre la proteina protettiva APOE2.

Il primo studio di terapia genica per il morbo di Alzheimer ha coinvolto solo cinque pazienti con un alto rischio genetico di sviluppare il morbo di Alzheimer. Hanno ricevuto dosi molto basse del farmaco con il gene APOE2 per valutarne la sicurezza.

Il farmaco è stato iniettato una volta nella giunzione craniocervicale, il punto in cui il cranio passa nel collo. I risultati preliminari mostrano che le proteine “corrette” sono apparse nel liquido cerebrospinale dei pazienti.

Ciò significa che la terapia genica ha funzionato. Inoltre, i pazienti avevano livelli ridotti di due marcatori del morbo di Alzheimer: tau e amiloide.

Questi risultati erano abbastanza promettenti per passare alla fase successiva degli studi clinici.

Di tanto in tanto ci sono scoperte in medicina che cambiano gli atteggiamenti abituali di tutti. Cosa è successo nel 21° secolo?