Come analizzare correttamente il DNA e perché è necessario.
Ora tutti sanno che le cellule del DNA immagazzinano informazioni ereditarie e quasi tutto ciò che è importante per l’ordine degli amminoacidi o dei nucleotidi. Un altro fatto ben noto è che la molecola del DNA ha la forma di una doppia elica.
Tuttavia, questa conoscenza, che ora sembra ordinaria, non era disponibile per l’umanità fino a poco tempo fa. La struttura della molecola del DNA è stata descritta in dettaglio nel 1953, e per la prima volta è stato possibile sequenziare il genoma solo nel 2001.
Nel nostro materiale, parleremo brevemente della storia di questo ramo della biologia e spiegheremo perché la gente comune ne ha bisogno.
Un po’ di storia
Nel 1869, il medico svizzero Johann Miescher isolò per primo la “nucleina”. Lo stesso Misher in seguito chiarì che si trattava di un acido. All’inizio del XX secolo, sono apparse ipotesi sulla molecola del DNA come una combinazione di soli quattro acidi nucleici. Ma poi non si capiva ancora come viene effettivamente utilizzato nel corpo.
< div class=”quote__text”>Mentre gli esseri umani si massacravano a vicenda nella seconda guerra mondiale, i microbiologi continuavano a studiare le proprietà del DNA e dell’RNA.
Verso la metà degli anni ’40. Il DNA è diventato il principale contendente per il titolo di biblioteca genetica.
In parallelo allo studio dei metodi di trasmissione del materiale genetico per eredità, iniziarono i tentativi di determinare la struttura delle proteine. Il primo ad utilizzare il metodo del sequenziamento, cioè a determinare la struttura primaria di un polimero, è stato Frederick Sanger, l’unico due volte premio Nobel per la chimica della storia. Studiando l’insulina, con l’aiuto di reagenti, iniziò a separarla nei suoi aminoacidi costituenti. Dopo 8 anni di ricerca, Sanger è stato in grado di determinare completamente le parti costitutive e l’ordine dell’insulina, per la quale ha ricevuto il premio Nobel nel 1958. Il metodo prende il nome dal chimico.
Si è rivelato molto più difficile smontare le molecole di RNA e soprattutto il DNA. Nel 1995 è stato decifrato il genoma dei primi batteri. Il genoma umano letto per la prima volta è stato pubblicato nel febbraio 2001.
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Come funziona il sequenziamento del genoma
L’idea alla base del “sequenziamento di Sanger” è relativamente semplice. La base dei metodi precedenti era la distruzione del composto studiato nelle sue parti costituenti. Sanger è andato nella direzione opposta, cercando di sintetizzare il polimero in questione. Per fare ciò, un frammento di DNA viene etichettato con un isotopo radioattivo e diviso in quattro parti. A ciascuna parte vengono aggiunti reagenti per la sintesi di nuovo DNA, con l’uso del quale si dovrebbe ottenere un nuovo filo, ripetendo lo stampo di quello originale. La corretta molecola di DNA contiene le basi adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). Oltre a questi, in questo metodo vengono aggiunti alla soluzione componenti “difettosi”, dello stesso tipo in ciascuna provetta, a partire dai quali è impossibile un’ulteriore formazione di celle.
Questo crea quattro DNA di diverse lunghezze
A cosa serve il sequenziamento
I confronti dei primi genomi letti hanno mostrato che potrebbero esserci fino a tre milioni di differenze tra loro. Nello stesso periodo sono comparsi i microarray del DNA, che consentono di trovare differenze tra i genomi. Puoi persino monitorare visivamente le partite. Per fare ciò, tutti i punti del campione studiato devono essere contrassegnati con un pennarello fluorescente. Verranno evidenziate le aree che corrispondono al DNA sul microchip. Inoltre, è già possibile modificare singole parti della cellula, creando polimorfismi.
Probabilmente il principale valore pratico è la capacità di curare una persona da malattie genetiche ereditarie o cercare di prevenirle. La prima operazione di successo su un adulto è stata eseguita nel 2017, quando un uomo è stato liberato dalla sindrome di Hunter. E nel 2018 sono nati in Cina due bambini, il cui genoma è stato modificato allo stadio embrionale con il metodo CRISPR/Cas9. Di conseguenza, figlie sane sono nate da un padre con infezione da HIV.
La genealogia genetica è un’altra applicazione del sequenziamento. Alcune parti del DNA permettono di verificare l’ipotesi se due persone siano imparentate e danno una risposta con una certa probabilità.”>
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Nel 2001, il costo del sequenziamento del genoma di una persona era di 100 milioni di dollari. Entro il 2007, potrebbe essere eseguito per un milione di dollari, e ora la procedura è disponibile in molte cliniche, inclusa la Russia, dove il costo è attualmente già inferiore a $ 1.000.
Pertanto, almeno per scopi di ricerca, un risultato scientifico che ha richiesto decenni per essere raggiunto si è trasformato in un servizio relativamente conveniente. E se sei davvero interessato a conoscere i tuoi antenati o la propensione alle malattie genetiche, vale sicuramente la pena prenderlo in considerazione.