Il codice genetico porta sorprese

Per molto tempo si è creduto che una persona avesse un solo genoma: nel nucleo della cellula. Fu la sua struttura che fu decifrata nel 1953 da Francis e Crick. Pochi anni dopo, nei mitocondri, minuscoli organelli all’interno delle cellule, fu trovato qualcosa di simile al DNA. Si è scoperto che contengono un altro genoma completamente indipendente, solo molto più piccolo.

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Le informazioni nel DNA mitocondriale (si chiama mtDNA) di alcuni organismi viventi sono codificate in modo diverso rispetto alla molecola nucleare, non da un codice universale. Le differenze sono piccole, ma fondamentali. I mitocondri forniscono energia alla cellula. Nella sua membrana interna vengono prodotte molecole di ATP, il carburante universale del corpo. Quindi, il genoma mitocondriale codifica le informazioni sulla sintesi degli enzimi proteici, senza i quali la produzione di carburante è impossibile.

Una persona ha uno dei genomi mitocondriali più piccoli, solo 16,5 mila paia di basi, 37 geni. Per fare un confronto: le piante terrestri hanno centinaia di migliaia di coppie. I mitocondri contengono diverse molecole di DNA. Sono arrotolati in una palla insieme alle proteine. A loro volta, le cellule del corpo contengono molti mitocondri, a seconda della loro specializzazione.class=”quote__text”>Una delle scoperte più sorprendenti è che le cellule germinali hanno un numero disuguale di mitocondri. Non si trovano negli spermatozoi umani. Ciò comporta che il mtDNA venga ereditato solo da madre in figlia.

Inoltre, non può ricombinarsi come il DNA nucleare, cioè non può fare variazioni diverse da due cromosomi parentali. i cloni del mtDNA vengono ereditati.

Come mai abbiamo due genomi diversi in una cellula? Alla fine del XIX secolo apparve un’ipotesi che i mitocondri fossero batteri simbionti che vivevano all’interno della cellula. Furono i primi all’alba dell’evoluzione del mondo vivente a utilizzare l’ossigeno per respirare. Forse era più sicuro per loro vivere all’interno di una grande cellula incapace di fotosintesi. Quindi è nata una simbiosi di due tipi di cellule, che ha portato alla nascita di organismi multicellulari. Al giorno d’oggi, questa ipotesi è diventata la principale.

Gli scienziati decodificano il mtDNA

Il fatto che gli esseri umani abbiano un secondo genoma è rimasto nell’ombra per molto tempo fino a quando, alla fine del XX secolo, non sono stati sviluppati nuovi metodi di sequenziamento del DNA e di elaborazione di grandi quantità di dati.

Nel 1987, gli scienziati americani hanno confrontato il DNA mitocondriale in rappresentanti di 147 popoli diversi provenienti da cinque regioni della Terra. Si è scoperto che discendevano tutti da un antenato materno comune: Eva mitocondriale, vissuta in Africa duecentomila anni fa.

Il fatto è che se una certa popolazione di persone è divisa e ogni gruppo inizia a condurre uno stile di vita relativamente isolato, nel tempo accumulano diverse serie di mutazioni, dal numero delle quali è possibile determinare il volta che i gruppi divergono.

Il DNA mitocondriale si è dimostrato molto utile per lo studio dei fossili umani. C’è solo una molecola di DNA nel nucleo cellulare, mentre ci sono decine di migliaia di mitocondri in una cellula. Inoltre, la molecola del mtDNA è ripiegata in un anello. Pertanto, è più resistente alle influenze esterne e può sopportare anche un leggero riscaldamento, che è importante, ad esempio, quando si identificano resti bruciati.

Non per niente il genoma mitocondriale è stato decifrato per la prima volta nei Neanderthal. Questo lavoro è stato completato nel 2009 dallo scienziato svedese Svante Paabo. Ora, per relativamente pochi soldi nelle società commerciali, puoi ordinare un test del tuo mtDNA e scoprire la regione da cui hanno avuto origine gli antenati materni.

Rottura nel secondo genoma

Il DNA mitocondriale muta 17 volte più velocemente del DNA nucleare. Di conseguenza, una cellula può contenere mitocondri con genomi diversi. Se predomina il numero di mutanti del mtDNA, i mitocondri iniziano a funzionare male e le cellule muoiono. Qualsiasi organo può soffrire: cervello, muscoli, reni, sangue, occhi, orecchie.

La diagnosi delle malattie mitocondriali è molto difficile, non esiste una cura per esse. Ma i genetisti hanno imparato a prevenire la loro eredità. In un caso, un ovulo donatore viene prelevato da una donna sana che non è imparentata con il coniuge dal lato materno. Viene fecondata con il seme di suo marito e posta nell’utero.

In un altro, si preleva il proprio nucleo dall’ovulo della donatrice e vi si inserisce il nucleo dell’ovulo del coniuge. L’uovo composto viene quindi fecondato con lo sperma del marito e posto nell’utero. I nati in questo modo sono chiamati “figli di tre genitori”.