Come È noto che le molecole di DNA e RNA sono costituite da coppie ripetute di basi nucleotidiche, adenina (A), timina (T), guanina ( G ) e citosina (C ), e l’adenina si accoppia sempre con la timina (AT ) e guanina con citosina (GC</ span >). Allo stesso tempo, un solo errore, la sostituzione di una “lettera” in una coppia, porta a gravi malattie genetiche.

Per I ricercatori sono riusciti a creare artificialmente un enzima in grado di colpire una coppia di nucleotidi AT a GC. Questo enzima, chiamato ABE 7.10 funziona come un coltello chirurgico molto preciso, modificando il DNA direttamente nelle cellule umane e batteriche viventi. L'”editor di base”, come gli autori chiamano il nuovo metodo, è più accurato del metodo di modifica del genoma creato in precedenza CRISPR/ Cas 9, che si basa sull’eliminazione di sezioni difettose dalla sequenza del DNA e sulla loro sostituzione con quelle normali. “Se CRISPR è una forbice, l’editor di base è una matita”, ha spiegato l’autore principale, il biologo molecolare David Liu ( David Liu ).

On mutazioni in cui GC</ span > diventa AT rappresenta circa la metà delle 32.000 mutazioni puntiformi che causano malattie ereditarie negli esseri umani. Gli esperimenti hanno dimostrato che ABE7.10 gira efficacemente G</ span> in A in cellule prelevate da pazienti affetti da emocromatosi, una malattia genetica associata all’errata sostituzione di una base con un’altra. In un altro esperimento ABE 710 è riuscito ad aggiungere una mutazione al codice genetico che ha ripristinato le funzioni del gene responsabile della produzione di emoglobina nelle cellule umane.

Nonostante il metodo di test riuscito in laboratorio, Liu avverte che i redattori di base sono ancora lontani dall’essere ampiamente utilizzati nella pratica clinica. È necessario sviluppare un metodo per fornire enzimi al corpo umano, nonché dimostrare l’efficacia e la sicurezza di questo metodo di modifica del genoma.