Lo scopo degli scienziati era identificare i fattori di rischio genetici per una malattia così comune come la sindrome dell’intestino irritabile (IBS). Circa il 10% degli abitanti del mondo soffre di questo disturbo, che influisce negativamente sulla qualità della vita. I sintomi includono dolore addominale, gonfiore, diarrea e costipazione. A causa del fatto che le cause dello sviluppo dell’IBS non sono chiare, il trattamento della malattia è solitamente limitato al sollievo sintomatico.

Molti pazienti con IBS soffrono di ridotta motilità intestinale, il che significa che il loro tratto digestivo è troppo lento o troppo veloce per liberarsi del contenuto. Pertanto, i ricercatori si sono concentrati su una caratteristica come la frequenza della defecazione. Hanno analizzato dati genetici e di altro tipo relativi a quasi 168.000 persone. Tutte queste persone, oltre al campione di DNA, hanno fornito informazioni sulla frequenza con cui di solito svuotano l’intestino.

Di conseguenza, gli scienziati hanno stabilito che la frequenza delle contrazioni della muscolatura liscia dell’intestino è almeno in parte una caratteristica ereditaria. Sono state identificate 14 regioni del genoma associate alla frequenza delle feci. I geni situati in queste regioni regolano le connessioni neurali tra l’intestino e il cervello e sono particolarmente attivi nei motoneuroni intestinali che controllano la peristalsi. Alcune mutazioni causano più o meno movimenti intestinali rispetto alla media della popolazione.

Inoltre, le persone geneticamente predisposte a frequenti movimenti intestinali hanno una probabilità cinque volte maggiore di sviluppare l’IBS accompagnata da diarrea.

I risultati aprono la strada allo sviluppo di nuovi farmaci per la diarrea, la stitichezza e la sindrome dell’intestino irritabile, osservano i ricercatori.