La malattia è causata dal riarrangiamento dei cromosomi.
Un team di scienziati dell’Università di Manchester ha descritto una rara sindrome genetica che hanno riscontrato in sei famiglie. I pazienti che soffrono di questa malattia sviluppano obesità e problemi mentali e comportamentali. Siddharth Banka e i suoi colleghi hanno scoperto che la malattia è associata a una delezione (un riarrangiamento in cui si perde una porzione di un cromosoma) sul sesto cromosoma.
L’ipotalamo è affetto nei portatori di questa mutazione. I ricercatori hanno condotto una serie di esperimenti sul pesce zebra, un soggetto popolare per la ricerca genetica. Hanno scoperto che una delezione sul sesto cromosoma provoca cambiamenti nel lavoro delle cellule ipotalamiche che producono l’ormone ossitocina.
Gli scienziati ritengono di poter ora spiegare, da un punto di vista genetico, perché molte persone obese hanno difficoltà a controllare il proprio appetito, oltre al fatto che spesso soffrono di sbalzi d’umore. I ricercatori ritengono inoltre che comprendendo il meccanismo di sviluppo della malattia, saranno in grado di sviluppare una terapia per i pazienti affetti da questa sindrome.