Una malattia genetica ha aiutato l’acrobata ad avere successo

Alla ragazza è stato possibile diagnosticare la guttaperca solo all’età di 32 anni.

La 35enne greca Roxani Eleni Garefalaki è famosa per la straordinaria flessibilità del suo corpo, che può piegare agli angoli più impensabili.

Con il suo numero, durante il quale lei si tiene in equilibrio sui trampoli, Roxani si è esibita alla cerimonia di apertura dei Giochi Olimpici di Atene nel 2004.

Tuttavia, nonostante il fatto che esteriormente la ragazza sembrasse forte e plastica, dopo le esibizioni soffriva di forti dolori alle articolazioni, stanchezza fisica e costante ronzio nelle orecchie, scrive The Daily Mail. Secondo Roxani, era molto flessibile fin dalla prima infanzia e tutti questi problemi di salute sono iniziati con lei all’età di 12-13 anni, ma i medici non riuscivano a capirne le ragioni. Roxani ha avuto molto successo nelle acrobazie, ma ha speso tutti i suoi guadagni in osteopati, chiropratici e specialisti in fisioterapia che l’hanno aiutata a riprendersi dalla competizione.

All’età di 29 anni, Roxani si è trasferita a Londra, ma neanche gli specialisti locali sono riusciti a diagnosticarla.

Solo tre anni dopo, un reumatologo specializzato in malattie dei muscoli e dello scheletro, è stato in grado di diagnosticare il tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos in un atleta.

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Questa è una malattia ereditaria associata a una mutazione dei geni responsabili della sintesi della proteina del collagene, la base del tessuto connettivo nel corpo. I principali sintomi del tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos sono l’ipermobilità delle articolazioni, così come il dolore muscoloscheletrico cronico, la perdita di forza, la sindrome dell’intestino irritabile, l’iperelasticità e l’aumentata vulnerabilità della pelle, la tendenza all’ernia, la lussazione, il ronzio nelle orecchie e altri.

A causa del fatto che lo spettro dei sintomi è estremamente ampio, la sindrome di Ehlers-Danlos molto spesso rimane non diagnosticata. I primi segni – aumento della flessibilità del corpo e della mobilità articolare – di solito compaiono durante l’infanzia, ma, di norma, non sono associati a problemi di salute che compaiono in seguito. I pazienti si rivolgono a vari specialisti con lamentele di sintomi individuali, ad esempio a un gastroenterologo a causa di problemi all’intestino oa un neurologo a causa del dolore in tutto il corpo. Ma per capire che tutti questi sintomi sono manifestazioni di una malattia, è necessario uno specialista qualificato.

Dovresti vedere un reumatologo o un chirurgo ortopedico se rispondi sì ad almeno due delle cinque domande in un questionario sviluppato da un ente di beneficenza britannico che riunisce pazienti con sindromi da ipermobilità:

Una malattia genetica ha aiutato l’acrobata ad avere successoultima modifica: 2023-01-22T21:43:17+01:00da koseranda

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