Cosa è successo al paziente?
Dal 2002, la dottoressa Lisa Sanders dell’ospedale di Yale cura la rubrica “Diagnostica” per il New York Times. La storia di ogni dottore sulla diagnosi del prossimo paziente è un vero e affascinante romanzo poliziesco. Il medico curante ha diversi sintomi, ma i test sono eccellenti, nessuna manipolazione medica aiuta a rilevare la diagnosi e il paziente è sull’orlo della morte …
La nuova storia contorta della dottoressa Lisa Sanders sulla ricerca di una diagnosi inizia al pronto soccorsoYale New Haven Hospital nel Connecticut. In questo giorno c’era un rocker di fumo. Qui sono stati posizionati i contagocce, è stato prelevato il sangue per l’analisi e qui è stato effettuato un esame. È stato qui che l’ambulanza ha portato due anziani: una donna e suo marito. L’uomo aveva 68 anni. Quando la giovane dottoressa Clark Fisher si avvicinò a loro, la donna descrisse di aver trovato il marito sdraiato a letto immobile e quasi privo di sensi. Non ha risposto al suo nome, e quando lei lo ha scosso per la spalla, ha continuato a mentire come se fosse morto.
Il dottor Fisher ha aperto la cartella clinica elettronica del paziente. Si scopre che un anno fa un uomo è stato ricoverato in ospedale con lamentele di tosse e dolore acuto con un respiro profondo. Una TAC ha rivelato un tumore nella parte superiore del torace. Era un timoma, un tumore della ghiandola del timo. Il timo, o timo, si trova nella parte inferiore del collo ed è l’organo centrale del sistema immunitario. La crescita dell’organo continua fino alla pubertà. Con l’età, il timo va incontro ad atrofia e in età avanzata è difficilmente distinguibile dal tessuto adiposo mediastinico che lo circonda. Un tumore in questa ghiandola è raro, ma solo nelle persone di età superiore ai 60 anni. All’uomo è stato prescritto un ciclo di chemioterapia, chirurgia e radioterapia. Ha lasciato l’ospedale sano.
Una donna ha detto al dottor Fischer che suo marito era andato in pensione e che sognavano persino di iniziare a viaggiare, visitare amici e parenti, ma poi tutto è andato storto.
E poi la dottoressa Lisa Sanders parla di tutta una raffica di sintomi incomprensibili di una malattia incomprensibile che ha colpito un uomo. I lettori affrontano un altro mistero: perché è malato?
All’inizio, il suo stomaco si è improvvisamente ammalato e gonfio. L’ospedale ha programmato un’operazione per trovare la causa dell’ostruzione intestinale. Ma si è scoperto che non c’erano tumori o restringimenti. L’intestino ha temporaneamente smesso di funzionare, come in risposta a una grave malattia.
In ospedale, l’uomo non mangiava e dormiva poco. Era un po’ fuori di testa, per esempio, parlando con persone che sono morte molto tempo fa.
Dubitando della sua salute mentale, i medici facevano spesso domande di “verifica”: che giorno, che anno è? dove sei? Perché sei qui? E rispondeva sempre in modo abbastanza sensato: conosceva il giorno e l’anno, sapeva che era in ospedale e che era malato.
Alla fine, l’uomo è stato rimandato a casa. I medici dissero alla moglie che a casa, in un ambiente familiare, probabilmente sarebbe guarito. Vuote speranze.
A casa vagava a la notte frugava negli armadi, prendeva cose dalla scrivania. Quando sua moglie gli ha chiesto cosa stesse cercando, non ha potuto rispondere: sembra che lui stesso non lo sapesse. E così dieci volte a notte.
“Quindi altri due sintomi”, scrive Lisa Sanders, “scarso appetito e comportamento strano”. E eccone qualcun altro: quando il dottor Fisher ha ordinato una serie di test, l’uomo ha scoperto di avere una pressione sanguigna instabile – a volte alta, poi bassa, palpitazioni cardiache, e la ferita sullo stomaco, lasciata dopo l’operazione una settimana fa, non stava guarendo bene. Quindi il dottor Fisher ha suggerito che si trattasse di un’infezione.
Convocò un consiglio e prescrisse al paziente antibiotici ad ampio spettro. L’uomo potrebbe aver contratto l’infezione durante il suo ultimo ricovero e le infezioni ospedaliere sono note per essere resistenti ai comuni antibiotici. Tuttavia, il chirurgo ha confermato che la ferita addominale non era infetta e ha raccomandato di tenerla chiusa.
Nelle successive 48 ore, l’uomo ha sviluppato altri strani sintomi: spasmi dei muscoli del viso e delle gambe – la cosiddetta fascicolazione, contrazioni involontarie di singoli fasci di fibre muscolari, a causa delle quali il suo volto era distorto. O ha confuso le parole, come se avesse dimenticato come si parla, poi dopo pochi istanti il suo discorso è diventato di nuovo chiaro. Di notte era eccitato e non riusciva a dormire, ma poi aveva sonno tutto il giorno. Il dottor Fisher era già pronto ad attribuire tutto a un disturbo mentale, ma qualcosa non tornava.
Il corpo umano custodisce molti segreti, guarda la nostra gallery:
“Comunque il dottore era ancora giovane e inesperto, forse è questo il punto?” chiede Lisa Sanders. O viceversa: è la giovinezza che lo aiuterà a risolvere l’enigma? Dopotutto, non ha paura di costruire le ipotesi più audaci sulle cause della malattia.
In effetti, anche nel suo giorno libero, Fischer non ha smesso di pensare al paziente. È entrato in Internet. Il medico aveva il suo metodo: nei casi difficili, quando la diagnosi non è ovvia, si concentrava prima di tutto sui sintomi più insoliti. È nei sintomi insoliti che risiedono le cause minori del loro verificarsi, il che significa che se trovi corrispondenze per almeno due sintomi rari, è molto probabile che venga trovata la diagnosi. Fisher iniziò con una misteriosa ostruzione intestinale e aggiunse le strane contrazioni muscolari che aveva osservato nel paziente. Ma non c’erano corrispondenze.
Poi il dottore aggiunse un tumore al timo. Ed eureka! Alcune malattie autoimmuni associate ai timomi causano sintomi neurologici. Ad esempio, la miastenia grave è una malattia autoimmune caratterizzata da debolezza muscolare episodica e affaticamento. Il meccanismo di sviluppo dei cambiamenti patologici è associato alla produzione di anticorpi specifici contro le proteine del recettore da parte dell’organismo. Sono i principali trasmettitori di impulsi nervosi alle cellule.
Eppure il paziente aveva più di una semplice debolezza muscolare, e Fischer continuava a cercare. Alla fine trovò una malattia che sembrava includere tutti i sintomi del paziente. Era una malattia rara, spesso associata a un tumore del timo, e nota come sindrome di Morvan, o corea fibrillaredi Morvan. Alla fine del XIX secolo, il medico francese Augustin Marie Morvan descrisse quattro pazienti con anomalie neurologiche che riteneva fossero causate da un sistema nervoso sovraccarico: palpitazioni, ipertensione, fascicolazioni, insonnia, allucinazioni, ostruzione intestinale e perdita di appetito . Oggi questa sindrome è descritta come una malattia in cui gli anticorpi interferiscono con l’accensione e lo spegnimento di alcune cellule nervose.
Fischer era incredibilmente eccitato, ma temeva che i medici dell’ospedale sarebbero stati scettici sulla sua scoperta. “Una regola ferrea per i giovani dottori: se senti degli zoccoli, aspetta i cavalli, non le zebre”, scrive il dottor Sanders.
Poi ha deciso di esaminare le cartelle neurologiche del paziente. Sì, hanno notato anche le contrazioni muscolari e hanno anche pensato al disturbo del timoma. Hanno inviato il sangue del paziente alla Mayo Clinic per l’analisi per vedere cosa c’era che non andava. Il Dr. Fisher ha chiamato urgentemente il laboratorio della Mayo Clinic e ha scoperto che i test si sono rivelati positivi per gli anticorpi associati alla sindrome di Morvan: un risultato assolutamente sorprendente, il laboratorio ha dovuto ricontrollare tutto prima di dare una risposta ufficiale.
Ma ora Fischer non poteva avere paura e agire. Si è nuovamente consultato con i neurologi e ha ricevuto raccomandazioni per il trattamento. Il modo per trattare la malattia causata da anticorpi ribelli, paradossalmente, è aggiungere più degli stessi anticorpi. Alcune malattie autoimmuni possono essere rallentate o addirittura fermate da un’infusione di anticorpi isolati dal sangue donato, un trattamento chiamato IVIgin o IVIG.IVIgin. span>
In pochi mesi, il paziente è stato sottoposto a sei cicli di IVIG e gradualmente ha iniziato a riprendersi. Ora poteva dormire la notte. Divenne meno confuso. Le contrazioni muscolari si sono fermate. Il suo appetito è tornato. E alla fine del ciclo di trattamento, era tornato alla normalità.
La moglie del paziente considera la sua guarigione un vero miracolo. In primavera, hanno finalmente in programma di fare una crociera in famiglia, il primo viaggio di molti, spera. L’uomo decise di rimettersi in forma il prima possibile e iniziò il tai chi, un’arte marziale cinese, uno dei tipi di wushu.
Bene, è un bene che il dottor Fisher abbia notato una zebra in una mandria di cavalli.