La classificazione dei pazienti apre le porte allo sviluppo di un approccio personalizzato al trattamento.
I risultati di uno studio su larga scala condotto da 19 scienziati dei principali centri di ricerca negli Stati Uniti sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Psychiatry. I ricercatori hanno diviso più di 4.000 pazienti con malattia di Alzheimer ad esordio tardivo (i partecipanti avevano circa 80 anni) in sei sottogruppi in base allo stato delle loro capacità mentali (memoria, linguaggio, capacità di pianificare le proprie azioni e capacità visuo-spaziali) al momento della diagnosi. .
Il gruppo più numeroso (39% dei pazienti) comprendeva coloro che avevano ottenuto approssimativamente lo stesso numero di punti in tutte e quattro le aree di attività intellettuale. Il successivo gruppo più numeroso (27%) era il sottogruppo i cui membri avevano una memoria significativamente peggiore rispetto al resto degli indicatori. Il terzo, il quarto e il quinto sottogruppo (13, 12 e 3%) comprendevano rispettivamente coloro che erano particolarmente influenzati dal linguaggio, dalla capacità di orientamento visuo-spaziale e dalla capacità di pianificare le proprie azioni. Il sesto sottogruppo (6%) comprendeva pazienti i cui punteggi in due aree di attività intellettuale si sono rivelati significativamente inferiori rispetto agli altri due.
Gli scienziati hanno quindi analizzato i dati genetici di questi individui per trovare differenze biologiche tra i sottogruppi. E tali differenze sono state effettivamente trovate. I ricercatori hanno identificato 33 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) caratteristici di ciascun sottogruppo. Stiamo parlando di parti del genoma in cui, a seguito di una mutazione puntiforme, la sequenza del DNA differisce di un nucleotide. Si tratta di un significativo passo avanti, dal momento che finora sono stati trovati solo circa 20 SNP associati alla malattia di Alzheimer in generale, senza divisione in sottogruppi. Inoltre, negli SNP appena scoperti, la relazione con ciascuno dei sottogruppi si è rivelata molto più pronunciata rispetto a quelli trovati in precedenza, con la malattia nel suo insieme.
I ricercatori hanno anche trovato un’associazione particolarmente forte tra una variante del gene APOE e un aumento del rischio di sviluppare un tipo di malattia di Alzheimer che colpisce la memoria. Il fatto che la presenza di questa variante del gene APOE sia un potente fattore di rischio per il morbo di Alzheimer nelle persone di discendenza europea era già noto, ma ora è diventato chiaro quale sottotipo della malattia è più probabile che si sviluppi in un portatore di questo mutazione.
“La malattia di Alzheimer, come il cancro al seno, non è una singola malattia”, ha spiegato l’autore principale dello studio Shubhabrata Mukherjee della University of Washington School of Medicine. “Penso che i fallimenti delle sperimentazioni cliniche sui farmaci siano dovuti al fatto che tutti i pazienti hanno diversi tipi di malattia”. Gli scienziati sono fiduciosi che la loro scoperta aiuterà a sviluppare un approccio personalizzato alla malattia di Alzheimer, per la quale non esistono ancora terapie efficaci.