Ci vogliono dai 5 ai 30 anni per scoprirli.
Le malattie rare sono così chiamate perché colpiscono solo una piccola parte della popolazione. A seconda del Paese, questa “parte” è definita diversamente: negli USA è 1 caso ogni 1500 persone, in Giappone è ogni 2500 persone, in Russia è 1 ogni 10mila persone. In totale, ci sono fino a 7mila malattie rare che colpiscono fino all’8% dell’umanità in totale.
< div class=”quote__text”>Secondo l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Eurodis), un paziente su quattro ha impiegato dai 5 ai 30 anni per riconoscere la malattia.
Durante questo periodo, il 40% di loro ha ricevuto una diagnosi che non coincideva con quella reale: sono stati curati per qualcosa di diverso da ciò di cui erano malati.
Lupus eritematoso sistemico
Questa è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario di una persona fallisce. Il sistema immunitario inizia a percepire i propri tessuti come estranei e a danneggiarli. Allo stesso tempo, i pazienti lamentano febbre alta, dolore alla testa, articolazioni, muscoli. Il cuore può anche soffrire di processi infiammatori, ma tutti questi segni non sono specifici, cioè compaiono in molte malattie. Un sintomo specifico – un’eruzione cutanea sul viso negli zigomi, la cosiddetta “farfalla del lupus” – si verifica nel 30-50% dei casi.
Sclerosi multipla
Un’altra malattia autoimmune in cui il sistema immunitario umano attacca la guaina mielinica delle fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale responsabili dell’invio di impulsi al corpo. I sintomi della sclerosi multipla includono debolezza, vertigini, problemi di vista e minzione e aumento del tono muscolare. Secondo il National Center for Biotechnology Information (NCBI) degli Stati Uniti, 2,5 milioni di persone in tutto il mondo vivono con questa malattia. Le donne hanno una probabilità tre volte maggiore di sviluppare la sclerosi multipla rispetto agli uomini; di norma, l’età dei pazienti va dai 20 ai 40 anni. Allo stesso tempo, quasi il 10% dei casi è stato registrato in giovani di età inferiore ai 18 anni.
Sindrome di Retta
Questa è una malattia neuropsichiatrica. Si manifesta nella prima infanzia e praticamente solo nelle ragazze: i casi di sindrome di Rett nei ragazzi sono rari. La malattia è ereditaria. Il gene associato alla sindrome si trova sul cromosoma X: è probabile che le ragazze con un cromosoma “normale” e uno “difettoso” sopravvivano al parto, mentre i ragazzi con un solo cromosoma X portatori di un difetto muoiano per lo più. /p>
La sindrome di Rett si maschera da autismo della prima infanzia: azioni ripetitive (caratteristico “lavaggio delle mani”), mancanza di parola, intelligenza ridotta, possibili convulsioni.
La malattia porta a un grave ritardo mentale.
Sindrome di Lesha-Nihena
Malattia ereditaria: manifestata in un disordine metabolico, a seguito del quale viene prodotto troppo acido urico nel corpo. La malattia è caratterizzata da ritardo mentale e comportamento aggressivo: l’aggressività dei pazienti è diretta, tra l’altro, a se stessi. Si mordono le dita e le guance, mentre provano dolore, ma continuano a ferirsi. Questo comportamento può manifestarsi in alcune altre sindromi, disturbi mentali.
Malattia di Lenegra
Un altro nome per questa malattia è blocco cardiaco cronico idiopatico. Colpisce le gambe del fascio di His, la parte del sistema cardiovascolare responsabile del passaggio dei segnali elettrici attraverso il cuore. In termini di sintomi, la malattia di Lenegra non differisce da molte altre malattie cardiache: i pazienti lamentano debolezza, svenimento, vertigini, sviluppano insufficienza cardiaca, aritmia. La malattia può causare morte improvvisa.
Tutte queste malattie appartengono al gruppo raro, quindi la manifestazione di qualsiasi sintomo non significa che il paziente abbia questa particolare malattia – molto probabilmente, la diagnosi sarà della categoria più ovvia. Tuttavia, è impossibile escludere completamente la possibilità dell’esistenza di una patologia rara.