Quanto è importante il ruolo dell'ereditarietà e quando sono necessarie le operazioni.
Forse in lingua russa non ci sono così tante parole con "memoria genetica" - quelle, dopo averle sentite, capiamo: è successo qualcosa di molto brutto. "Patologia" è proprio una parola del genere.
Le domande più frequenti sulle patologie congenite le abbiamo poste a Sergei Bessonov, professore, medico, chirurgo maxillo-facciale pediatrico, esperto della Beautiful Children in a Beautiful World Foundation, per sapere se esistono C'è qualche speranza che dopo un po 'questa parola non spaventi con la disperazione.
1. L'ereditarietà è la causa della comparsa della patologia o abbiamo fatto qualcosa di sbagliato?
Se prendi le patologie maxillo-facciali con cui lavoro, allora l'ereditarietà determina il 5-15% dei casi. Il resto è influenzato da malattie virali, infezioni, effetti collaterali dei farmaci assunti, surriscaldamento, temperatura elevata e persino radiazioni ricevute durante la gravidanza.
Tutto ciò può causare un fallimento nella formazione del feto e portare a disturbi dello sviluppo. E questi fattori sono quasi impossibili da influenzare per i genitori. Pertanto, non dovrebbero incolpare se stessi, molte patologie hanno una natura multifattoriale.
Ma ci sono patologie, come la sindrome di Treacher-Collins, che sono causate solo da alterazioni del DNA. E questi cambiamenti sono ereditati. Un tempo ho operato una madre, poi una figlia, una seconda figlia e un nipote della stessa famiglia con questa sindrome. Puoi scoprirlo in anticipo con l'aiuto della consulenza genetica medica - per condurre ricerche e capire se i cambiamenti genetici saranno ereditati o meno.
2. Patologia significa che non sarà possibile correggere completamente la malattia?
Spesso vengono al mio appuntamento i genitori che vengono a conoscenza di una particolare patologia con l'ecografia. E ancora di più: hanno appreso che questa malattia sarà sicuramente ereditata, come la sindrome di Treacher-Collins. E mostriamo loro i risultati delle operazioni e della riabilitazione, compresi i risultati a lungo termine, ho i dati dei pazienti per 35 anni.
Molte patologie sono abbastanza correggibili. Se guardi film western o alcuni dei nostri attori, non ti accorgerai mai che avevano il labbro leporino.
Joaquin Phoenix ne ha avuto uno, il che non gli ha impedito di avere una grande carriera.
So solo come individuarlo: guardo i film e mi rendo conto che due o tre attori avevano delle fenditure, ma non te ne accorgi mai. Se tutto è fatto in tempo e bene, il bambino si sviluppa normalmente e si adatta completamente alla società.
3. Il bambino continuerà ad essere fisicamente o mentalmente handicappato fino all'età adulta?
Molto dipende dal tipo di patologia. Ad esempio, tutta la palatoschisi è accompagnata da un disturbo del linguaggio e l'operazione chirurgica stessa praticamente non migliora la parola. Crea solo le condizioni per la formazione di un discorso corretto. Se il palato è corto e diviso, parte dell'aria entra nel naso e si ottiene un tono nasale. Stiamo cercando di creare un palato lungo, buono, perfettamente funzionante, per cucire i muscoli.
Ma i logopedisti sono impegnati nella produzione di parole e suoni. Ho pazienti che parlano quasi come te e me. Abbiamo avuto un ragazzo che è venuto da noi un anno dopo l'operazione, ed era molto nasale, ero molto turbato. Poi i genitori hanno trovato un professore di logopedia, che si occupa specificamente di schisi, ha lavorato con lui per tre mesi. È tornato un anno dopo: è parsimonioso con forza e forza!
E ora è già grande, studente, suona in un gruppo musicale, canta ai matrimoni. Sono sicuro che questi bambini non dovrebbero sentirsi emarginati né esternamente né professionalmente.
4. Prima inizi a fare operazioni, meglio è?
Adesso crediamo che i primi interventi, se parliamo di labiopalatoschisi, dovrebbero essere eseguiti a 4-6 mesi sul labbro e all'età di 2-3 anni sul palato. Come dimostra la pratica mondiale, se operi più tardi, sarà molto difficile tenere un discorso. Faccio sempre un esempio del genere: una persona è abituata a correre con lo sci classico, ha provato a pattinare, ha preso un bastone, ha detto: ok, correrò come una volta. Riapprendere è sempre più difficile.
Così siamo ora operando dopo i due anni, quando un bambino sta appena iniziando a parlare, allora è molto più facile per lui imparare a parlare correttamente che imparare di nuovo.
Ma appare un altro problema: prima si opera sul palato, migliore è la parola, ma peggio cresce la mascella superiore, perché le cicatrici che si formano sul palato inibiscono la crescita della mascella. Cioè, la mascella superiore inizia a rimanere indietro, quella inferiore si sposta in avanti.
E quindi, un altro specialista che deve necessariamente partecipare alla riabilitazione, un ortodontista, è molto importante. Corregge il morso, si potrebbe dire, forma l'aspetto dovuto al fatto che elimina le sproporzioni della mascella superiore e inferiore. Si scopre che i tre principali specialisti che correggono le patologie maxillo-facciali sono un chirurgo, un logopedista e un ortodontista.
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5. I medici stanno meglio all'estero?
Tutto si sa a confronto. Nei paesi sviluppati, cercano di iniziare a operare anche prima. Ho lavorato negli Stati Uniti con un medico che generalmente opera nei primi 10 giorni di vita di un bambino, proprio in ospedale. Ma ha nel suo team due ortodontisti di fama mondiale, che poi lavorano con bambini sotto i 18 anni mentre lo scheletro facciale cresce. Purtroppo ora abbiamo pochi centri specializzati per lavorare con le patologie: posso nominare subito solo centri a Mosca, San Pietroburgo e Ekaterinburg. Affrontano questo problema in modo completo.
Abbiamo una volta non c'erano nemmeno gli ortodontisti,6. I genitori dovrebbero cercare un aiuto psicologico?
Obbligatorio. So che abbiamo psicologi in buoni centri specializzati che lavorano sia con i bambini che con i genitori. Perché a volte i matrimoni si rompono quando i genitori scoprono la diagnosi. Probabilmente, ciò è dovuto al basso livello di cultura sanitaria tra le persone.
Ho avuto una paziente, una ragazza, quando è nata i suoi genitori volevano abbandonarla. L'ho operata, lei mente, urla, i suoi genitori non si avvicinano nemmeno a lei. E poi sono venuti da me all'età di due anni per correggere il palato. E la ragazza ha i capelli così ricci, gli occhi azzurri come piattini, ei suoi genitori comunicano già bene con lei, si prendono cura di lei. Significa che qualcosa è cambiato nella loro relazione durante questo periodo, forse uno psicologo ha aiutato.
Ora la ragazza ha già 14 anni, ovviamente, ha ancora delle cicatrici, ma lo sistemeremo all'età di 16 anni. Voglio davvero che lei e i suoi genitori siano felici.
7. Tutti rideranno del bambino?
Dicono che i bambini siano crudeli. E penso che non siano crudeli, dicono solo quello che vedono. Cosa c'è che non va nel tuo naso, perché parli così male, non ti capisco - è così che possono affermare direttamente. Pertanto, è importante che gli psicologi infantili lavorino con i bambini. Perché se questo non viene percepito correttamente, i bambini si isolano in se stessi, comunicano meno con gli altri.
Avevo un ragazzo che parlava piuttosto male dopo l'operazione. È stato preso in giro all'asilo, si è ritirato, ha smesso di comunicare. Ma la parola è un importante sistema di segnalazione. Se non comunichi con gli altri, sei in ritardo nello sviluppo. Successivamente, per quanto ne so, uno psicologo ha lavorato a lungo con lui.
The Beautiful Children in a Beautiful World Foundation è molto utile in questa direzione.
Perché si occupano non solo di riabilitazione medica, ma anche di psicoterapia e logopedia. Cioè, riabilitano e socializzano completamente i bambini.Ci sono anche buoni esempi. Abbiamo un ragazzo che è un anestesista, era uno scolaretto quando lo abbiamo operato. Poi è entrato all'università, ha imparato a fare l'anestesista. Abbiamo lavorato con lui in Brasile, in India, in altri paesi. Viaggia in tutto il mondo e aiuta i bambini. Probabilmente li tratta in modo diverso, perché ha sentito tutto dall'interno.
Uno dei miei primi pazienti si è laureato alla Bristol School of Economics, una prestigiosa università britannica, e ora lavora come senior manager in un'azienda inglese con 42.000 dipendenti in tutto il mondo. Pubblica foto dalla Malesia, dal Brasile, viaggia molto. Sono molto felice quando i nostri pazienti ottengono molto.
8. Le operazioni dovranno essere pagate?
No. Ci sono quote statali per l'assistenza medica ad alta tecnologia. Ma finiscono presto, purtroppo. Ci sono state assegnate quattro quote per l'anno scorso. E operiamo su sessanta persone solo per pazienti primari, non parlo di operazioni successive.
</ blockquote>Pertanto, qui è molto importante il lavoro delle fondazioni di beneficenza che aiutano i genitori a venire da città diverse. I pazienti venivano da me da Bratsk, dalla regione di Irkutsk, da Kaliningrad. C'è un altro problema qui, quindi abbiamo operato il bambino e la famiglia è partita, condizionatamente, per la regione di Vologda. Che tipo di ortodontisti, logopedisti ci sono? Chi si prenderà cura del bambino lì? Naturalmente, questo non è molto buono. Nelle regioni la gente fugge. È più facile andare in una clinica privata, sottoporsi a due operazioni e guadagnare quello che guadagni in un mese in un ospedale pubblico.
Ora, nella maggior parte delle regioni, gli specialisti lavorano ancora per conto proprio. E tutti i medici in un unico posto: è più facile ed efficiente. Perché molte decisioni possono essere prese rapidamente: ad esempio, il palato è corto e la parola è scarsa, quindi il palato può essere allungato. Cioè, il logopedista batte e batte, non ci sono progressi. E guardiamo, diciamo: sì, è necessario allungare il palato, eseguiamo un'operazione - e subito sono iniziati i progressi nello sviluppo della parola.
Naturalmente, secondo me, nelle regioni dovrebbero esserci centri specializzati finanziati affinché i bambini ricevano assistenza gratuita. Sfortunatamente, ora ci sono pochi centri di questo tipo e il loro lavoro è scarsamente finanziato. Le ONG ci aiutano molto. Perché noi, ad esempio, ricuciamo ferite con buoni fili americani, lavoriamo con l'anestesia più avanzata e delicata: tutto ciò richiede fondi.
9. Come vengono aiutati i bambini con disabilità in altri paesi?
Un tempo ho partecipato a un progetto che ha riunito più di 200 centri medici che si occupavano di patologie di 30 paesi europei. È stato molto interessante, perché ognuno ha il proprio protocollo di trattamento: operiamo a questa o quell'età usando questa o quella tecnica, ma qui ne stiamo usando una diversa. È stato possibile condividere i risultati e trarre conclusioni.
E mi sono reso conto che nei paesi in via di sviluppo le cose vanno molto male nel lavorare con le patologie, ovviamente. Ad esempio, l'Etiopia - una popolazione di 66 milioni di persone, 11 anestesisti in tutto il paese. Un chirurgo nella capitale che si occupa di patologie e le persone semplicemente non hanno i soldi nemmeno per arrivare in questa capitale. E quando arriviamo, centinaia di persone si siedono sui prati, mangiano, dormono lì, solo per entrare ed essere operati. In Europa, America e nel nostro Paese, ovviamente, il sistema funziona meglio.
Puoi sostenere i progetti della fondazione benefica Beautiful Children in a Beautiful World su Dobro Mail.ru qui.