Vita, quattro anni, siede sul bordo della sabbiera e fa bolle di sapone. Vedendo come sua sorella maggiore Nastya sta guidando uno scooter nelle vicinanze, la guarda con ammirazione. Cerca di alzarsi. Un passo, un altro passo e un altro… Esitante, ondeggiando leggermente, si dirige verso la sorella. Negli occhi – sorpresa, sul viso – un sorriso. Ancora non crede di poter camminare da sola senza l’aiuto di nessuno. “Nastia!” chiama sua sorella. E scoppia di nuovo in un sorriso. Dire ad alta voce il nome di tua sorella è un’altra piccola vittoria. “All’età di un anno, ha chiamato sua sorella per nome e poi, a causa di una malattia, ha iniziato a perdere le sue capacità linguistiche e ha smesso completamente di parlare. Letteralmente un mese fa, ha ricominciato a pronunciare le parole e ne è molto felice “, sorride la madre di Vita, Yulia.

Vita era una bambina tanto attesa. “Una ragazza che mi assomiglia! Proprio come volevo!” Giulia si rallegra. Ha esaminato tutti i nomi e ha deciso di nominare la figlia di Vitaly. Le sembrava che questo nome fosse in sintonia con il suo nome. Vivace, biondo, sorridente. Per i primi mesi della sua vita, Vita è cresciuta come tutti i bambini. Ma quando a sei mesi non riusciva a sedersi, trattenerla, ha iniziato a fare molti movimenti inutili e ha perso le capacità acquisite, i suoi genitori si sono preoccupati. Le visite ai neurologi divennero regolari. A Vitya è stata prescritta la fangoterapia e il massaggio. Non ha aiutato. “Forse è una paralisi cerebrale?” – i medici hanno suggerito e consigliato di fare una risonanza magnetica.

Fu solo all’età di due anni che i genitori di Vita scoprirono che la loro figlia aveva una rara malattia genetica, il cui nome non avevano mai sentito prima: aciduria glutarica. Si verifica a causa di mutazioni nel gene che codifica per l’enzima glutaril. La carenza di questo enzima porta all’accumulo di acidi glutarico e idrossiglutarico nei fluidi biologici e nei tessuti. Di conseguenza, la corteccia cerebrale ne risente.

“Vita in latino significa “vita”. Suo padre e io speravamo che sarebbe stata sana. Erano sicuri di essere sani. Non potevamo nemmeno immaginare di avere problemi con il DNA, i geni mutati, e questo potrebbe provocare una malattia rara nei bambini. L’anziano Nastya sta bene. E improvvisamente un gene rotto “ha funzionato” per Vita.

Siamo rimasti scioccati quando abbiamo appreso la diagnosi. Ma la cosa principale: non era chiaro cosa farsene. È consuetudine nutrire i bambini con alimenti proteici – ricotta, carne – in modo che crescano e si sviluppino. E Vita, come si è scoperto, è esattamente ciò che è impossibile.

I due amminoacidi che compongono la proteina, invece di aiutare il suo corpo, agiscono come un veleno, distruggendo il cervello”, dice Julia.

Ancora un po’, e il processo diventerebbe irreversibile: Vita non poteva far fronte all’intossicazione del corpo, cadendo in coma. Ma, fortunatamente, questo non è accaduto. Latticini e prodotti a base di carne dalla dieta di Vita sono stati immediatamente esclusi. E lei l’ha presa con sorprendente calma. “Vita è una bambina fantastica. Vede che sua sorella mangia latticini e prodotti a base di carne, io li mangio, ma non lo chiede mai. Non puoi… non puoi. Quando è stata “sgocciolata” nell’ospedale Morozov per neutralizzare due amminoacidi pericolosi per lei, ha sopportato tutto con calma, coraggiosamente”, dice Yulia.

Ogni giorno uno speciale menù a tavola

L’aciduria glutarica è una malattia così rara che in Russia non ci sono quasi medici specialisti. Dopo aver appreso che in Germania è stato curato con successo negli ultimi anni e che esiste persino una clinica nella città di Heidelberg specializzata in questa malattia, i genitori di Vita hanno deciso di cercare aiuto lì. La nostra fondazione ha contribuito a raccogliere i soldi necessari. I medici tedeschi hanno sviluppato un piano di trattamento per Vita: hanno realizzato dispositivi speciali per le sue gambe – ortesi, in modo che mettesse le gambe correttamente e non le piegasse dove non era necessario, le hanno consigliato una serie quotidiana di esercizi fisici e hanno raccolto una dieta a basso contenuto proteico.

“Ora Vita ha un menu speciale ogni giorno. Lo compongo secondo le tabelle di una clinica tedesca. All’inizio era difficile da calcolare, ma ora so a memoria quale prodotto contiene quante proteine, grassi, carboidrati. Ho una bilancia, misuro tutti i prodotti in grammi. Mi assicuro che Vitya abbia abbastanza di tutto durante il giorno.

Può essere porridge senza latticini, burro e olio d’oliva, verdure, frutta, zuppe di verdure in diverse varianti, pasta a basso contenuto proteico, riso, grano saraceno. Puoi persino marshmallow, gelatina, marmellata, ma tutto dipende da quale componente viene utilizzato per cucinare. Se si tratta di gelatina, che è composta da ossa di animali, allora c’è un’enorme quantità di proteine: è impossibile. E se c’è la pectina, allora non ci sono proteine, quindi puoi farlo”, dice Yulia.

Ogni giorno cucinava diversi piatti: uno per sé e Nastya, un altro per Vita. Sa che la dieta è la cosa principale con una malattia così complessa. E, naturalmente, non si può fare a meno della terapia Bobath consigliata dai medici tedeschi e della terapia secondo il metodo di Castillo Morales. Il primo aiuta a correggere i disturbi del movimento, il secondo – i disturbi del linguaggio.

È importante sopravvivere senza crisi

Nell’ultimo anno, Vita ha completato tre corsi di riabilitazione. Successivamente, è diventata più sicura nel tenere un cucchiaio tra le mani, in piedi, ha mosso i suoi primi passi indipendenti e ha iniziato a pronunciare parole. “Spiegava tutto con gesti o emettendo suoni. Un mese fa, invece della parola “mangia”, aveva “am-am” e ora “ku-sha”. Ha chiamato il succo “shsh”, come se stesse bevendo da una cannuccia, e ora dice “succo”. Chiamava sua nonna “Ba Li”, e ora pronuncia chiaramente “Baba Lida”.

L’intelletto non soffre di tale malattia. Vita conosce tutte le lettere, ama i libri con l’alfabeto. Può contare fino a 10. Certo, non ha ancora successo con l’articolazione, ma ci sta provando molto. Gli piace anche scolpire, disegnare, collezionare Lego, guardare i cartoni animati. Le piace nutrire anatre e scoiattoli nel parco. Allo stesso tempo, capisce che lei stessa non può mangiare il pane “, dice Yulia.

Il minimo successo di Vita le fa piacere. E crede che non accadrà nulla di terribile in futuro. E Vita potrà frequentare una scuola normale. L’importante ora è consolidare le competenze esistenti e svilupparle ulteriormente, per prevenire una crisi, per evitare virus e infezioni che possono annullare tutti i risultati. “I medici in Germania hanno dato una prognosi positiva. È molto importante sopravvivere fino all’età di 6 anni senza crisi e poi attenersi a una dieta rigorosa”, afferma Yulia.

Vitya deve assolutamente continuare la riabilitazione. Questa è un’opportunità per lei di camminare con sicurezza e parlare bene. La terapia speciale raccomandata in Germania non è inclusa nel programma CHI. La madre di Vita non potrà pagare da sola il prossimo corso di riabilitazione. Sta crescendo due figlie da sola. Non lavora da un anno, riceve un’indennità per prendersi cura di un figlio disabile. Abbiamo bisogno del nostro aiuto.