Come ha spiegato il premio Nobel per la medicina Sinya Yamanaka (ha ricevuto il premio per aver scoperto il metodo di riprogrammazione delle cellule staminali) durante la sua lezione allo Skolkovo Innovation Park, la mappa genetica viene presa in considerazione, ad esempio, quando sviluppo di una nuova cura per il morbo di Alzheimer. I pazienti con un certo tipo di mutazione in un gene potrebbero non essere colpiti da un farmaco innovativo, mentre la condizione di chi non ha questa mutazione migliora. Questo approccio funziona anche nella cura delle malattie oncologiche e di alcune malattie ereditarie: tenendo conto delle mutazioni genetiche riscontrate in un paziente, è possibile scegliere una cura più efficace per lui.

Terra di grandi opportunità

La Finlandia sviluppa attivamente la rete delle biobanche statali dal 2013. Il Paese ha adottato la cosiddetta legge sulle biobanche: il documento ha consentito di trasferire alle stesse campioni di materiale raccolto durante le operazioni diagnostiche.

Dopo l’entrata in vigore della legge, tutti gli ospedali finlandesi hanno inserito nel modulo di consenso per le manipolazioni mediche una linea di consenso per il trasferimento dei campioni alla biobanca. Se il paziente, firmando il modulo durante il ricovero, mette un segno di spunta nella casella corrispondente, allora tutti gli esami che supera (sangue, urine, materiale bioptico) vengono inviati alla biobanca. Lì, il genoma del paziente viene decifrato, dopodiché i dati sul suo stile di vita, malattie e operazioni e le sue condizioni attuali vengono aggiunti alle informazioni genetiche. Secondo le statistiche delle autorità sanitarie finlandesi, il 90% dei pazienti accetta di donare campioni alla biobanca.

Le prime quattro banche in Finlandia sono state registrate nel 2013, la rete si sta espandendo: si prevede di aprire caveau in tutte le principali università del paese. Inoltre, gli scienziati sperano che il permesso di condurre ricerche in una delle biobanche dia presto accesso a campioni di altre banche. I depositi di informazioni genetiche individuali in Finlandia sono riuniti nella rete nazionale delle biobanche, che a sua volta è una suddivisione della rete paneuropea. Comprende Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Estonia, Francia, Germania, Grecia, Paesi Bassi, Malta e Svezia.

Tutti i campioni di tessuto sono conservati in stanze speciali. Lì sono installati enormi serbatoi con azoto liquido (la temperatura all’interno scende a meno 196 gradi Celsius). Ogni serbatoio contiene dozzine di piccoli rack con cassetti in cui sono conservate le provette per i campioni. L’operatore indossa occhiali e guanti spessi per rimuovere il campione desiderato dal serbatoio.

Quando è necessario decifrare il genoma umano, un robot agisce: preleva campioni, li mette in provette e li seleziona. Il robot è “murato” in una stanza separata, solo i ricercatori possono entrare. Dopo l’imballaggio, tutti i tubi etichettati vengono inviati anche per lo stoccaggio in contenitori con azoto liquido. Nella biobanca di Helsinki sono stati raccolti campioni di tessuto di oltre 200.000 pazienti, RNA e campioni di siero sanguigno e plasma. Il sistema è dotato di codifica e archiviazione automatica dei campioni di DNA.

Ricerca

Non esiste una medicina privata in Finlandia, gli ospedali pubblici e i policlinici collaborano con le biobanche, quindi gli scienziati hanno potuto raccogliere una grande quantità di dati sulla popolazione del paese.
Tutte le informazioni conservate nelle biobanche sono anonime e inviate ai centri di ricerca su richiesta. Sulla base di esso, i centri sviluppano nuovi tipi di trattamento per malattie gravi o conducono studi epidemiologici.

Con l’aiuto dei campioni di DNA della biobanca, gli scienziati finlandesi hanno condotto uno studio sul problema del sonno dei bambini, la sindrome della morte improvvisa del lattante e hanno studiato la salute dei giovani del Paese. Inoltre, i finlandesi ora dispongono di dati sulla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico nel paese, su pazienti con una storia familiare di emicrania, sclerosi multipla e malattie mentali.

La prima biobanca commerciale è apparsa nel 2014. In precedenza, gli scienziati erano costretti a rivolgersi a biobanche estere e c’erano difficoltà nel trasporto di campioni biologici oltre confine. Diverse biobanche operano sotto grandi istituzioni statali, come la St. Petersburg State University e il Northwestern Federal Research Center.