Il rischio di sviluppare il cancro al seno prima degli 80 anni era del 72% per i portatori della mutazione BRCA1 e del 69% per i portatori della mutazione BRCA2.
I ricercatori hanno valutato il rischio a lungo termine di sviluppare carcinoma mammario e ovarico nelle portatrici di mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2, nonché la sua associazione con la storia familiare e la posizione della mutazione nel gene. I risultati di uno studio prospettico di coorte multinazionale pubblicato su JAMA.
È noto che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate ad un alto rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie. Per la valutazione del rischio a lungo termine, sono state selezionate 6.036 donne con una mutazione BRCA1 e 3.820 con una mutazione BRCA2, di cui 5.046 non avevano una storia di cancro al momento dello studio e 4.810 pazienti avevano il cancro. L'arruolamento nello studio è avvenuto tra il 1997 e il 2011. L'età media delle donne è di 38 anni.
Il rischio di sviluppare il cancro al seno prima degli 80 anni era del 72% per i portatori di mutazione BRCA1 e del 69% per i portatori di BRCA2. Il rischio cumulativo di cancro ovarico è rispettivamente del 44% e del 17%.
Il rischio cumulativo di carcinoma mammario controlaterale 20 anni dopo la prima diagnosi è stimato al 40% nelle portatrici di BRCA1 e al 26% nelle portatrici di BRCA2.
L'incidenza del carcinoma mammario è aumentata notevolmente all'età di 30-40 anni nelle portatrici di BRCA1 e a 40-50 anni nelle portatrici di BRCA2, per poi rimanere costante fino all'età di 80 anni. L'incidenza del carcinoma ovarico era 3,6 volte superiore tra le pazienti BRCA1 rispetto alle portatrici di BRCA2, con un picco di incidenza tra le donne di età compresa tra 61 e 70 anni, indipendentemente dal tipo di mutazione.
Il rischio di neoplasie mammarie è aumentato per i portatori di entrambe le mutazioni con un aumento del numero di parenti di primo e secondo grado con una storia di cancro al seno. Il rischio di neoplasie ovariche, al contrario, non è associato a una storia familiare.