Malattia perossisomiale: adrenoleucodistrofia legata all'X
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a ...
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Primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di epidermolisi bollosa giunzionale
Successo della terapia genica, che ha permesso di correggere la mutazione responsabile di una rara malattia, chiamata epidermolisi bollosa, che ...
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Malattie lisosomiali: malattia di Pompe
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una malattia da accumulo ad ereditarietà autosomico recessiva, causata ...
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Le catene leggere libere circolanti nella diagnosi di amiloidosi AL
La diagnosi di amiloidosi richiede la dimostrazione dei depositi di amiloide nella biopsia di un organo coinvolto o, come accade ...
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Le catene leggere libere circolanti nella valutazione della risposta alla terapia
Il trattamento dell’amiloidosi AL si basa su regimi di chemioterapia rivolti contro il clone plasmacellulare che produce il precursore amiloidogenico ...
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Sindrome di Dravet, una encefalopatia epilettica refrattaria
La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. L'incidenza è stata stimata ...
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Malattia di Danon nelle donne associata a morte improvvisa
La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al cromosoma X, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra, ritardo mentale e ...
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Trombocitopenia e sanguinamento nelle procedure dentali con malattia di Gaucher
Il rischio di sanguinamento durante le procedure dentali può aumentare nei pazienti con malattia di Gaucher. È stato compiuto uno studio ...
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Sindrome da carenza della 17,20 liasi
I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata ...
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Emofilia e presenza di tumori
La maggiore aspettativa di vita della popolazione emofilica, principalmente come risultato dei progressi nella terapia sostitutiva, ha permesso ai pazienti ...
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Disturbi emorragici rari ed emorragie a livello di sistema nervoso centrale
Le emorragie nel sistema nervoso centrale sono una delle manifestazioni più gravi e debilitanti che si verificano nei pazienti con ...
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Sindrome di Gorlin, malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione alle neoplasie
La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali ( NBCCS ), è una malattia ...
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MalattieRare.net
www.malattierare.net
Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare. MalattieRare.net fornisce informazioni e aggiornamenti sul Terapia delle Malattie rare. Focus sulle Malattie ...
IpofosfatemiaTerapia con Burosumab nei bambini con ipofosfatemia ...
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Adrenoleucodistrofia cerebraleL'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini .
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