Malattie rare by Xagena

I risultati dello che ha valutato Givosiran ( Givlaari ), farmaco che agisce mediante il meccanismo dell’ RNA interference ( ...

Sono stati presentati i risultati dello studio randomizzato di fase 3 ANDROMEDA sulla formulazione sottocutanea di Daratumumab ( Darzalex ) ...

La Commissione europea ha approvato Vyndaqel, una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, il cui principio attivo ...

Nel corso del Congresso della Peripheral Nerve Society ( PNS ) sono state presentate nuove analisi derivanti dallo studio di ...

Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel ...

Uno studio pubblicato ha mostrato che i pazienti con distrofia retinica ereditaria, una malattia genetica rara che causa cecità, possono ...

L'Aifa, Agenzia Italiana del Farmaco, ha autorizzato l'impiego di Rituximab nei pazienti con neuromielite ottica, una grave patologia autoimmune. La ...

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q è una malattia genetica che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli ...

Translarna ( Ataluren ) è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti ...

Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell' EMA ( European Medicines Agency ), ha espresso parere positivo all’approvazione di Cerdelga, ...

Bayer HealthCare ha annunciato che il farmaco antitumorale sperimentale BAY 94-9343, un coniugato anticorpo-farmaco ( ADC ) diretto contro la ...

Per studiare l'efficacia di Etanercept ( Enbrel ) nel migliorare i sintomi e l'infiammazione sottostante in pazienti con sindrome periodica ...

È stato condotto uno studio per valutare l’attività antitumorale di Imatinib ( Glivec ) nei pazienti con cordomi in stadio ...

L’angiosarcoma è un sarcoma dei tessuti molli molto aggressivo. Le risposte alle antracicline più/meno Ifosfamide, e taxani da soli o ...

L’atassia di Friedreich è comunemente associata a cardiomiopatia ipertrofica, ma poco si sa circa la sua frequenza, la gravità, o ...

L’angioedema ereditario è una rara, debilitante, malattia genetica caratterizzata da attacchi acuti di edema senza orticaria. Ecallantide ( Kalbitor ), ...

L'Acido Ascorbico ha ridotto la gravità della neuropatia in topi transgenici che sovraespimevano PMP22 ( peripheral myelin protein 22 ), ...

Lo studio FREEDOM-M ha mostrato che la formulazione orale di Treprostinil aumenta la capacità di esercizio nei pazienti con ipertensione ...

La sindrome WHIM è una malattia da immunodeficienza congenita rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatessi ( accumulo di ...

I neutrofili marcatamente attivati o i più alti livelli plasmatici di elastasi neutrofila sono coinvolti nella scarsa risposta a immunoglobuline ...

La malattia di Gaucher è un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato dal deficit dell'attività della glucocerebrosidasi lisosomiale ( GlcCerasi ...

Fino ad ora la terapia di potenziamento della alfa-1-Antitripsina è stata approvata solo per uso commerciale in adulti selezionati con ...

L’emoglobinuria parossistica notturna è una grave forma di anemia emolitica acquisita con diverse caratteristiche che la rendono unica, compreso il ...

È stato effettuato uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine con Idursulfasi ...

La Commissione Europea ha concesso la designazione di farmaco orfano per Ecopipam per il trattamento della malattia di Lesch-Nyhan. La ...

Uno studio ha valutato la possibilità di eseguire infusioni di Idursulfasi ( Elaprase ) a casa per i pazienti con ...

L’integrità danneggiata della pelle nei pazienti con sindrome di Netherton si traduce in un assorbimento sistemico di farmaci applicati per ...

Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza ...

Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B. Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento ...

L'interleuchina-6 ( IL-6 ) ha un ruolo chiave nella patogenesi della malattia di Castleman, un disturbo linfoproliferativo atipico, e Siltuximab ...