Malattie rare Newsletter by Xagena
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L’ FDA ha approvato Zolgensma, una terapia genica per il trattamento dei pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale
La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha approvato Zolgensma ( Onasemnogene abeparvovec-xioi; Onasemnogene abeparvovec ), la prima terapia genica approvata per il trattamento dei bambin …
Atrofia muscolare spinale: la via di segnalazione mediata dalla proteina JNK potrebbe rappresentare un nuovo bersaglio
L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. E’ una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del m …
Disturbo dello spettro della neuromielite ottica
Satralizumab, un anticorpo monoclonale anti-recettore IL-6, riduce il rischio di recidiva nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica
I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del si …
Ipofosfatasia
Asfotase alfa efficace nei neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia
Un precedente studio di fase 2, in aperto, condotto su 11 neonati e bambini piccoli con ipofosfatasia perinatale o infantile pericolosa per la vita, ha mostrato a un anno la sicurezza e l’efficacia di …
Sindrome da chilomicronemia familiare
Volanesorsen riduce i trigliceridi nella sindrome da chilomicronemia familiare
Uno studio ha mostrato che Volanesorsen ( Waylivra ) ha ridotto, a un valore inferiore a 750 mg/dL, i trigliceridi nel 77% dei pazienti con sindrome di chilomicronemia familiare. Sono stati analizz …
Terapia basata sulla interferenza dell’RNA. Effetti di Patisiran sui parametri cardiaci nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: studio APOLLO
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina ( hATTR ) è una malattia multisistemica rapidamente progressiva che si presenta con cardiomiopatia o…
Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR
L’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età…
Effetto di Lanadelumab rispetto al placebo sulla prevenzione degli attacchi di angioedema ereditario
I trattamenti attuali per la profilassi a lungo termine nell’angioedema ereditario hanno limitazioni. È stata valutata l’efficacia di Lanadelumab (…
