Malattie rare by Xagena

I nuovi dati dello studio di fase 1/2 HGB-206, in corso, con la terapia genica sperimentale LentiGlobin nei pazienti adulti ...

I disordini da accumulo lisosomiale ( LSD ) comprendono un gruppo di malattie causate da una deficienza di enzimi lisosomiali, ...

La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al ...

La malattia di Pompe, anche denominata glicogenosi di tipo 2, appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di ...

La fibromatosi di tipo desmoide ( o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva ) è una rara patologia che può insorgere ...

L’amiloidosi AL è una malattia dalla presentazione clinica molto eterogenea, che dipende dagli organi che sono coinvolti e dall’entità del ...

Le amiloidosi sono un gruppo di circa 30 malattie in cui proteine diverse vanno incontro a modificazioni conformazionali in seguito ...

Genzyme ha annunciato di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme ( Agalsidasi beta ), prodotto nel sito di Framingham, ...

VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della ...

L'osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli ...

Si ritiene che un'attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l'entità del rischio non ...

L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come ...

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in ...

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia paralizzante e spesso fatale causata da degenerazione dei neuroni motori ...

La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche. Analisi di ...

In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 ...

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso. Poiché i pazienti con distrofia muscolare ...

Sono stati descritti gli esiti a un anno in una coorte nazionale di neonati con gastroschisi. Hanno partecipato allo studio 301 ...

La sindrome IFAP è un raro disordine genetico legato al cromosoma X riportato in quasi 40 pazienti. E' caratterizzata dalla triade ...

I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini. E’ stata descritta una serie ...

La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un ...

I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di ...

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica ...

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla triade rappresentata da varici, malformazioni dei capillari cutanei e ...

La fibromatosi aggressiva è un tumore raro di malignità intermedia con forte potenziale di invasività locale e di recidiva e ...

Uno studio multicentrico e prospettico ha determinato la prevalenza di PHACE ( malformazioni della fossa cerebrale posteriore, anomalie delle arterie, ...

Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, ...

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ...

Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 ...

Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe. La perdita dell'udito è ...

Gli studi di follow-up a lungo termine di soggetti affetti da galattosemia hanno indicato che, nonostante una dieta ferrea priva ...

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo ...

È stato condotto uno studio allo scopo di testare l’ipotesi che un cuore piccolo associato a un ridotto volume ematico ...

In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della ...

Le forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente sono caratterizzate da ipersecrezione unilaterale di aldosterone e soppressione della renina, associata a ...

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con ...

La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), ...

L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000. Le manifestazioni cliniche sono ...

La sindrome di Wolcott-Rallison è una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da diabete insulino-dipendente non-autoimmune in età neonatale o a ...

La trisomia X è un'anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra ...

Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K è un raro disturbo congenito della coagulazione derivante ...

La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ...

La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la ...

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno ...

La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco ...

La sindrome di Bernard-Horner, detta anche sindrome oculopupillare, è il risultato di una paralisi del sistema nervoso simpatico cervicale, le ...

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X, associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura. ...

La malattia di Fabry, un disturbo di accumulo legato al cromosoma X causato da difetti nell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, ...

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, ...

E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. ...

I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di ...

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita ...

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura. L’obiettivo ...

La terapia avanzata per l'ipertensione arteriosa polmonare nel contesto di malattia cardiaca congenita ( sindrome di Eisenmenger ) migliora l'emodinamica ...

Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non accumulano ...

Nella malattia di Gaucher, la carenza di glucocerebrosidasi lisosomiale comporta accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non ...

La transcobalamina ( transcobalamina II ) trasporta la vitamina B12 ( Cobalamina ) nelle cellule. La carenza di transcobalamina è ...

L'asse somatotropo ( ormone della crescita e fattore di crescita insulino-simile ) svolge un ruolo nei deficit cognitivi osservati con ...

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da ...

La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma ...