La poliposi familiare dell’intestino crasso è una condizione patologica piuttosto rara in cui più polipi benigni compaiono nell’intestino crasso a causa di una predisposizione genetica. Il numero di tali polipi può raggiungere diverse migliaia. Questa malattia procede con gravi disturbi intestinali e porta gradualmente ad un aumento dei segni di anemia. Il pericolo di questa malattia sta nel fatto che esiste un rischio estremamente elevato di malignità delle formazioni risultanti.
Come abbiamo già detto, la prevalenza della poliposi familiare del colon tra la popolazione non è elevata. Secondo le statistiche, la frequenza di occorrenza di un tale processo patologico è di circa un caso ogni diecimila persone. Negli Stati Uniti d’America sono stati condotti studi, con l’aiuto dei quali è stato possibile stabilire che ogni anno nascono circa tremila bambini a rischio di sviluppare questa malattia. Vale la pena notare che senza il trattamento necessario, questa malattia porterà sicuramente alla formazione di adenocarcinoma.
Molto spesso, i polipi nell’intestino si fanno sentire per la prima volta nell’adolescenza. In questo caso diventano maligni dopo circa trent’anni. A volte un tale processo patologico è più aggressivo. In questo caso, i primi segni clinici compaiono anche prima dei sette anni e i cambiamenti maligni compaiono prima dei trent’anni. In alcuni casi, questa patologia ha un decorso latente. Un malato comincia a presentare disturbi specifici solo dopo quarant’anni.
Secondo la letteratura, il paziente più piccolo che ha avuto questa malattia aveva solo un anno. All’età di otto anni, questo processo patologico aveva già acquisito un decorso maligno. È stato osservato che circa l’ottantacinque per cento delle persone riesce a sottoporsi a un intervento chirurgico di conservazione dello sfintere prima che i polipi diventino maligni. Dopo lo sviluppo dell’adenocarcinoma, questa cifra è già solo del trenta percento.
La poliposi familiare dell’intestino crasso, come abbiamo detto, è una malattia geneticamente determinata. La trasmissione di questa malattia viene effettuata utilizzando un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Allo stesso tempo, è stato notato che la formazione di polipi è direttamente correlata alla mutazione di un gene specifico situato sul braccio del quinto cromosoma. I rappresentanti di maschi e femmine affrontano ugualmente spesso una tale patologia. In alcuni pazienti, i polipi nell’intestino hanno lo stesso tipo di struttura, mentre in altri differiscono significativamente nelle loro caratteristiche morfologiche. Anche le dimensioni delle neoplasie che sono sorte spesso differiscono. È interessante notare che i grandi elementi di poliposi sono più inclini alla trasformazione maligna.
Abbastanza spesso, la poliposi familiare dell’intestino crasso è combinata con varie manifestazioni extraintestinali. I tumori extraintestinali nella stragrande maggioranza dei casi sono benigni. Secondo le statistiche, circa il settantacinque percento delle persone ha una natura combinata di tale malattia. In questo caso, il più delle volte i tumori extraintestinali provengono dai tessuti ossei. Approssimativamente nel diciotto percento di casi i tumori che si sviluppano da strutture muscolari e aponevrotiche vengono alla luce.
Sintomi di poliposi intestinale familiare
Come abbiamo già detto, nella stragrande maggioranza dei casi, i primi sintomi di questo processo patologico si manifestano nella fascia di età dai quindici ai diciannove anni. Il paziente inizia a lamentare dolore localizzato nell’addome e feci frequenti fino a cinque o più volte al giorno. La natura del dolore in questa malattia può essere molto diversa. Alcune persone indicano la sua gravità moderata, mentre altri parlano di attacchi intensi e acuti. La sindrome del dolore è spesso determinata nell’addome inferiore, ma può essere localizzata nella parte superiore. Spesso nelle feci escrete si trovano impurità sanguinolente o mucose.
Man mano che il numero di polipi aumenta e la loro dimensione aumenta, sempre più sintomi progrediscono, indicando una violazione dell’attività funzionale dell’intestino. I cambiamenti che si verificano portano all’inibizione del processo di assorbimento, che porta all’anemia. La pelle di una persona malata diventa pallida, si lamenta della stanchezza e della maggiore debolezza. Spesso, sullo sfondo di lesioni a grandi polipi, si unisce un forte sanguinamento intestinale.
Nel caso in cui il quadro clinico sia integrato da sintomi come un aumento ancora maggiore del dolore, una significativa perdita di peso, una pronunciata progressione dell’anemia o un aumento della temperatura corporea, vale la pena sospettare il passaggio della malattia a una forma maligna . A volte il tumore risultante subisce un decadimento, che provoca sanguinamento abbondante.
Diagnosi e cura delle malattie
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Di norma, non è possibile sospettare una poliposi intestinale familiare sulla base delle sole manifestazioni cliniche concomitanti a causa della loro aspecificità. Un punto importante è scoprire se la persona ha parenti che soffrono di un problema simile. Il rilevamento dei polipi nell’intestino viene effettuato mediante sigmoidoscopia e colonscopia. Inoltre, il piano di esame può essere integrato dall’irrigoscopia. In presenza di manifestazioni extraintestinali sono indicate la radiografia, la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica.
Il trattamento di questa malattia implica l’intervento chirurgico obbligatorio. Il suo volume viene selezionato individualmente in base al numero di polipi, all’area della lesione e così via.
Prevenzione della comparsa di polipi nell’intestino
Non è possibile parlare della prevenzione di questo processo patologico a causa della sua natura ereditaria. L’unica raccomandazione è monitorare attentamente la tua salute in presenza di parenti stretti con una tale malattia.