La malattia di Parkinson è nota da molto tempo. Gli antichi faraoni egizi, le persone descritte nella Bibbia e persino nei testi dell’Ayurveda, hanno descrizioni dei sintomi del parkinsonismo che hanno cercato di curare con i fagioli. Tremore, debolezza muscolare, perdita di equilibrio sono segni di una malattia che si sviluppa dopo i 60 anni. Tuttavia, esiste un’altra forma della malattia: giovanile. E con esso, il parkinsonismo può iniziare nei bambini molto piccoli. MedAboutMe spiega come riconoscerlo e se può essere curato.
Kampa-vata e James Parkinson
Sebbene molti, sia biografi che medici, abbiano raccontato di casi di morbo di Parkinson, si ritiene che James Parkinson sia stato il primo a descriverlo scientificamente nel 1817 in “An Essay on Shaking Palsy”.
Antichi medici indiani 5mila anni fa questa malattia era chiamata “kampa-vata”, tremante. E lo hanno curato con una pianta, che oggi è una fonte di un analogo naturale dei farmaci moderni usati nel parkinsonismo.
Tremori degli arti e della testa a riposo, andatura instabile, rigidità dei tessuti muscolari sono i sintomi fisici della “paralisi tremante”. Si sviluppa a causa di una carenza di dopamina, un composto che aiuta a trasportare i segnali dal cervello alle cellule nervose e viceversa.
Sebbene abbia descritto in modo più completo il morbo di Parkinson, il suo lavoro non è stato apprezzato durante la sua vita. Ma non dimenticarono, e su iniziativa del neurologo francese Jean-Martin Charcot (l’inventore della stessa doccia di Charcot e mentore di Sigmund Freud), la malattia prese il nome dal britannico James Parkinson.
Morbo di Parkinson nei bambini: come si manifesta
Oltre i 60 anni, il parkinsonismo viene diagnosticato in ogni centesimo paziente, all’età di 85 anni si ammalano 4 persone su 100. Di norma, i primi segni compaiono all’età di 55-60 anni, ma c’è anche una forma classica della malattia con esordio precoce, fino a 40 anni. E c’è il parkinsonismo giovanile.
“Non è normale per un bambino”
Un giorno, Alex, otto anni, iniziò a lamentarsi con sua madre che “gli facevano male le gambe”. Ma il terapista familiare ha detto che questi sono normali dolori della crescita e non c’è motivo di preoccuparsi, molti bambini attraversano questa fase. Successivamente, si è scoperto che questo era il primo segno di parkinsonismo. Il ragazzo si è lamentato dopo le lezioni di educazione fisica e il dolore è durato diversi giorni. E cominciò a trascinare la gamba quando era stanco. E presto ci furono altri sintomi, molto più strani.
Le mani di Alex iniziarono a tremare, la sua calligrafia si deteriorò. Ha cercato di stare costantemente con me, ha persino rifiutato la sua scuola preferita. Sono iniziate le idefix, si è bloccato su qualche pensiero, ad esempio, riempire uno zaino di biancheria intima prima di uscire. Una volta ha gridato fuori dalla finestra agli uccelli “Stai zitto!” …
Era estremamente strano e completamente diverso da Alex. Abbiamo nuovamente fissato un appuntamento con il terapista familiare per chiedere se dovevamo andare da uno psichiatra. Ma il nostro medico non ha dato indicazioni.
Pochi mesi dopo, Alex improvvisamente cadde sulla schiena senza motivo. Dopo che suo padre ha notato che la sua mano tremava, si è ipotizzato che fosse un sintomo del morbo di Parkinson. Ma il medico di famiglia ancora una volta si è limitato a ridere dei sospetti dei genitori. Un consulto con un pediatra ha portato alla diagnosi di epilessia.
Il trattamento per l’epilessia non ha aiutato, il ragazzo cadeva quasi trenta volte al giorno. Smise persino di sedersi, poiché tutto il suo corpo era coperto di lividi. Solo dopo tali evidenti malfunzionamenti Alex è stato inviato in un ospedale londinese, dove i medici hanno immediatamente identificato il parkinsonismo giovanile. Ci sono voluti 3 anni dai segni evidenti della malattia alla diagnosi.
Nei casi dubbi, la malattia di Parkinson viene determinata scansionando il tessuto cerebrale e calcolando la quantità del neurotrasmettitore dopamina.
I medici hanno anche esaminato l’archivio video di famiglia e hanno scoperto che i primi sintomi nel bambino sono comparsi già a 3 anni. La cosa strana è che nessuno dei parenti di Alex aveva il morbo di Parkinson, anche se molto spesso è ereditario. Alex è solo sfortunato.
Al ragazzo è stato prescritto un farmaco che compensa la mancanza di un neurotrasmettitore: un dopaminomimetico con il principio attivo Levodopum. Tuttavia, la medicina ha iniziato a eccitarlo estremamente: non si è limitato a correre, ha fatto cose incredibili. Ad esempio, ha chiamato i numeri di emergenza della polizia per “chattare”. La mamma di Alex ha dovuto lasciare il lavoro e passare intere giornate con suo figlio.
La malattia di Parkinson ha oltre 40 sintomi. Includono, ad esempio, il vomito frequente, perché è difficile per l’apparato digerente funzionare senza la corretta regolazione nervosa di tutti i sistemi. Il parkinsonismo cambia anche le emozioni e gli stati d’animo, e questo spiega perché a volte Alex si mette a urlare.
Molto spesso, il paziente sente di essersi abituato alla nuova condizione e ha iniziato a farcela, quindi appare un nuovo sintomo della malattia. E poiché i sintomi sono molto diversi, non esiste un’unica terapia per il morbo di Parkinson. Il secondo problema è che la stessa varietà di sintomi e l’insufficiente informazione dei medici porta al fatto che i pazienti di età inferiore ai 40 anni non possono ricevere una diagnosi corretta per molto tempo. E nel caso del parkinsonismo giovanile, è ancora più difficile. Nel frattempo, la malattia di Parkinson può svilupparsi a qualsiasi età.
È imperativo che i medici percepiscano e valutino tutti i sintomi durante la diagnosi e non cerchino di trarre una conclusione basata sull’età dei pazienti.
Alex si è trasferito su una sedia a rotelle con il progredire della malattia. Quindi ha dovuto passare attraverso l’impianto di elettrodi nel cervello e una stimolazione elettrica profonda. Oggi vive in un istituto speciale vicino a casa e trascorre i fine settimana e le vacanze con la sua famiglia, e sua madre lo visita tutti i giorni e spera nell’emergere di nuovi farmaci che possano alleviare le condizioni del bambino.
AADC: chiusi nel proprio corpo
3 bambini muoiono ogni anno a causa di questa malattia rara. Sembrerebbe che non ce ne siano così tanti, ma ce ne sono solo 130 nel mondo e vivono fino a un massimo di 7 anni. L’AADC, una deficienza congenita di L-aminoacido decarbossilasi aromatico, provoca sintomi di parkinsonismo anche nei neonati.
Baby Ryan dal Canada è stato al centro dell’attenzione di molti medici per un anno intero: ci è voluto così tanto tempo per fare una diagnosi corretta. Diverse malattie sono state escluse una per una fino a quando non si è scoperto che una bambina di due anni aveva l’AADC, una patologia congenita incurabile.
Una carenza di questo amminoacido interferisce con la corretta trasmissione dei segnali tra le cellule del sistema nervoso. Colpisce ogni aspetto della vita di un bambino, dallo sviluppo alla capacità di muoversi. I bambini sono letteralmente “bloccati nel corpo”, incapaci di controllarlo, anche se, di fatto, non c’è paralisi. È solo che i segnali dal cervello non raggiungono i muscoli, approssimativamente, come nel morbo di Parkinson, solo quasi immediatamente e per sempre.
Ryan oggi può nutrirsi solo per via endovenosa, ha crampi agli occhi (crisi oculogira), che le rendono impossibile persino muovere liberamente gli occhi. Non si siede, non parla, non gattona o tiene in mano giocattoli. Anche lei, come Alex, soffre di sbalzi d’umore e disturbi d’ansia, e il vomito inizia dalle lacrime.
Come il morbo di Parkinson, questa patologia è incurabile. Ma c’è già una possibilità per la terapia genica: nuovi studi hanno confermato l’efficacia dei trattamenti con cellule staminali e della correzione della catena genica e sono in fase di approvazione in Nord America. Forse presto aiuteranno i pazienti con parkinsonismo, grandi e piccoli, e oggi bambini completamente senza speranza con AADC.