La fibrosi cistica della forma intestinale nella sua frequenza fornisce la percentuale più piccola tra tutti i casi di diagnosi di questa malattia. In totale, il 5-10% dei pazienti sviluppa disturbi dell’apparato digerente, mentre bronchi e polmoni non subiscono alterazioni distruttive. Di norma, la forma intestinale della fibrosi cistica viene diagnosticata nei neonati. Man mano che una persona invecchia, la malattia si trasforma in una forma mista, in cui viene influenzato il lavoro non solo del sistema digestivo, ma anche del sistema broncopolmonare.

Cause della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti

La malattia ereditaria si sviluppa sullo sfondo di disturbi dell’apparato respiratorio e digestivo causati da un gene CFTR difettoso presente nel DNA umano. Una mutazione nel gene che codifica per una proteina che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica è trasmessa geneticamente in modo autosomico recessivo:

• Per i genitori portatori del gene difettoso, il bambino può nascere sano o malato. Entrambe le opzioni rappresentano solo il 25% di tutti i casi. Nel 50% per cento, i figli di una tale coppia nascono anche portatori del gene difettoso.
• In una famiglia in cui un partner è sano e l’altro è portatore del gene danneggiato, la probabilità di avere un bambino sano e un figlio portatore è del 50%.
• Se uno dei partner è malato di fibrosi cistica e l’altro è sano, i bambini nascono portatori del gene difettoso.
• Se una coppia ha un partner malato e un secondo portatore di un gene difettoso, la probabilità di avere un figlio con una malattia e con un gene danneggiato è del 50-50%.

Inoltre, a volte capita che in una coppia sposata a entrambi i partner venga diagnosticata la fibrosi cistica. In questo caso, non c’è alcuna possibilità di avere un bambino sano o un bambino portatore.

Per la prima volta, nel 1905 apparvero ipotesi sull’esistenza di una malattia che causa disturbi al tratto gastrointestinale nei neonati. La scoperta del gene CFTR stesso risale al 1989. A quei tempi, quando la malattia era ancora poco conosciuta, i pazienti con fibrosi cistica potevano vivere in media fino a 10 anni. Oggi questo indicatore è quasi triplicato e l’età media dei pazienti con trattamento tempestivo raggiunge i 30 o anche più anni.

Queste persone, quando ricevono cure mediche competenti, possono vivere una vita piena, creare famiglie e svilupparsi. Gli esperti affermano che tra le persone con fibrosi cistica ci sono individui molto più talentuosi che tra la popolazione sana. Il desiderio di ottenere il più possibile dalla vita rende tali pazienti più che membri a pieno titolo della società.

Il lavoro dell’apparato digerente nei pazienti con fibrosi cistica

In una persona sana, il cibo entra nello stomaco attraverso l’esofago, dove si mescola con il succo gastrico e poi passa nell’intestino tenue. Inoltre, gli enzimi pancreatici, progettati per abbattere proteine, grassi e carboidrati, entrano nell’intestino tenue attraverso il dotto pancreatico insieme al cibo. Durante la lavorazione del cibo nell’intestino tenue, i nutrienti vengono assorbiti ed entrano nel flusso sanguigno.

Successivamente, il cibo parzialmente trasformato entra nell’intestino crasso. Assorbe anche l’umidità, alcune vitamine e minerali da esso. Nei tessuti dell’intestino crasso sono presenti delle ghiandole che producono un segreto che facilita notevolmente il passaggio dei residui alimentari non trasformati. Nel corpo delle persone con diagnosi di fibrosi cistica, le funzioni delle ghiandole esocrine vengono interrotte e il segreto prodotto da esse perde umidità, diventando viscoso e denso. L’ostruzione del dotto con muco denso impedisce il passaggio degli enzimi pancreatici nell’intestino tenue, contro il quale si sviluppa l’insufficienza secretoria dell’apparato digerente.

La mancanza di enzimi porta alla scomposizione incompleta di proteine, grassi e carboidrati e, di conseguenza, il corpo non riceve la quantità richiesta di nutrienti e vitamine. La forma intestinale della fibrosi cistica nei bambini è irta di sviluppo di ipovitaminosi, ritardo della crescita e sviluppo fisico.

La diagnosi di “fibrosi cistica”: caratteristiche del trattamento della malattia

I componenti principali del trattamento per una diagnosi come la fibrosi cistica della forma intestinale sono la stretta aderenza alla dieta e alla terapia farmacologica. Quindi, i bambini con fibrosi cistica dovrebbero mangiare secondo le seguenti regole:

• La dieta quotidiana del paziente, indipendentemente dalla sua età, dovrebbe essere arricchita con grassi che contribuiscono alla normale crescita del bambino e al suo pieno aumento di peso;
• il valore energetico della dieta dovrebbe essere aumentato, ma il medico calcola individualmente l’apporto calorico richiesto;
• La dieta dovrebbe inoltre essere dominata da cibi ricchi di proteine ​​(carne, uova, fiocchi di latte e pesce);
• non dimenticare le vitamine nella dieta di un bambino o di un adulto a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica;
• se il bambino non è ancora in grado di aumentare di peso con una buona alimentazione e un buon appetito, è necessario introdurre nella dieta miscele o cocktail specializzati, che il medico dovrebbe prescrivere.

Una dieta ipercalorica, compilata tenendo conto di tutte le raccomandazioni del medico curante, con una tale malattia aiuterà a mantenere la normale funzione polmonare, a garantire la piena crescita e lo sviluppo fisico del bambino.

La base del trattamento farmacologico dei pazienti a cui è stata diagnosticata la “fibrosi cistica intestinale” è la terapia sostitutiva. Il suo scopo è quello di compensare la mancanza di enzimi digestivi che non possono entrare nell’intestino tenue a causa dell’ostruzione del dotto pancreatico.

I preparati enzimatici sono progettati per migliorare il processo di digestione di grassi, carboidrati e proteine. Sono prodotti, di norma, sotto forma di capsule e devono essere consumati per via orale. Il dosaggio di tali farmaci è determinato dal medico curante su base individuale. Inoltre, ai pazienti possono essere prescritte vitamine liposolubili come A, D, E, K.