Oggi è la Giornata Mondiale dell'Emofilia. La data è dedicata al compleanno del fondatore della World Federation of Hemophilia, Frank Schneibel.
L'emofilia è una malattia ereditaria, ma recenti ricerche indicano che può verificarsi anche una mutazione spontanea. Il numero di pazienti affetti da emofilia nel mondo è di 400.000 persone.
Questa malattia è associata a una violazione della coagulazione del sangue. La normale coagulazione previene e arresta il sanguinamento da tagli e graffi. La coagulazione del sangue è un processo fisiologico complesso che coinvolge più di una dozzina di proteine speciali.
I pazienti con grave emofilia sono disabili a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni (emartro) e nel tessuto muscolare (ematomi).
Questa patologia si verifica con una frequenza di 1 ogni 50.000 neonati. Esistono due tipi di emofilia:
- Emofilia A;
- Emofilia B, chiamata anche malattia di Natale.
Pattern ereditario dell'emofilia
La natura dell'eredità dell'emofilia dipende da quale genitore è portatore della malattia. La probabilità che un gene difettoso venga trasmesso a un bambino sorge nei seguenti casi:Fatti interessanti sull'emofilia
- L'emofilia è anche chiamata "malattia reale" o "malattia vittoriana". Questa patologia è stata spesso trovata tra famosi monarchi. In particolare, Tsarevich Alexei Nikolaevich Romanov soffriva di emofilia. La nonna di Tsarevich Alexei era la regina Vittoria britannica, che era portatrice di emofilia.
- Emofilia deriva dal greco antico αἷμα che significa "sangue" e φιλία che significa "amore".
- L'idea sbagliata più comune sull'emofilia è che una persona affetta da emofilia possa sanguinare dal minimo graffio. Infatti, tale rischio esiste solo con lesioni gravi e operazioni chirurgiche, nonché con l'estrazione dei denti.
- Formalmente, solo i ragazzi soffrono di emofilia, ma alcune ragazze e donne soffrono della malattia di von Willebrand, che causa loro lunghi cicli mestruali.