L'albinismo è una malattia in cui i capelli, gli occhi e la pelle hanno una piccola quantità di pigmento colorante. Una malattia genetica rara colpisce la capacità della pelle di produrre melanina.
L'albinismo in un bambino appare come risultato dell'ereditarietà. Cioè, se un genitore della famiglia soffre di questa malattia, è molto probabile che il bambino erediti questa malattia. Ci sono casi di malattia nei bambini a seguito dell'ereditarietà di un gene recessivo da uno dei genitori.
Cause del gene dell'albinismo
Gli albini sono molto sensibili ai raggi ultravioletti. Il fatto è che la pelle chiara non può proteggersi dalle scottature. Inoltre, le persone con un gene recessivo hanno un alto rischio di sviluppare il cancro della pelle. Vari cambiamenti genetici nel corpo umano portano a problemi alla vista. Ciò è spiegato dal fatto che la melanina è coinvolta nel normale sviluppo delle terminazioni nervose del bulbo oculare. Sfortunatamente, l'albinismo oculare non può essere trattato completamente. Ma i pazienti possono migliorare le loro condizioni prendendo in considerazione alcune misure preventive. Gli scienziati stanno ancora discutendo sulla presenza di un gene mutante nel corpo, che porta alla malattia bianca. Secondo una versione, il processo di blocco della tirosinasi, un enzima necessario per la normale produzione di melanina, ha un effetto significativo. Ma in alcuni pazienti, questo enzima rientra nell'intervallo normale. Secondo la seconda versione, c'è una violazione della sintesi dell'ormone enzimatico. Una persona può avere un gene mutante nel suo corpo, ma non sarà considerato un albino. Le cause dell'albinismo non sono state completamente comprese, ma gli scienziati separano la malattia da congenita e acquisita. Una malattia congenita appare in un neonato che ha ereditato due geni errati da suo padre e sua madre. A volte, quando solo uno dei genitori ha un gene recessivo, il bambino non si ammala, ma diventando portatore di questo gene, è così che la malattia genetica viene trasmessa alle generazioni successive. Una malattia acquisita appare come risultato di una persona che porta una malattia ormonale che provoca un fallimento nella produzione di melatonina.Tipi e tipi di albinismo
L'albinismo recessivo negli esseri umani può essere classificato in quattro tipi principali:- la malattia è accompagnata dalle sindromi di Chediak-Higashi e Germansky-Pudlak;
- la malattia degli occhi colpisce solo il bulbo oculare;
- la malattia della pelle e degli occhi colpisce sia la vista che la pelle. I portatori del gene rimangono con i capelli e la pelle bianchi per il resto della loro vita.
- nelle persone del primo tipo di malattia, quando il gene dell'undicesimo cromosoma cambia, la melanina non viene prodotta. Non hanno nei e macchie senili;
- nel secondo tipo di malattia, il gene muta sul quindicesimo cromosoma. La malattia colpisce principalmente gli afroamericani. Sotto l'azione dei raggi ultravioletti compaiono le lentiggini ei capelli acquisiscono una tinta giallo-rossa;
- il terzo tipo è raro e si verifica a seguito di un cambiamento genetico sul nono cromosoma. Predominante tra gli africani. Il paziente è dominato da una carnagione chiara, occhi scuri e capelli con una sfumatura rossa;
- il quarto tipo colpisce i residenti dei paesi asiatici. La mutazione del gene del quinto cromosoma porta a una diminuzione della produzione di melanina.