Le malattie delle catene pesanti delle immunoglobuline sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla formazione di catene pesanti delle immunoglobuline incapaci di legarsi alle catene leggere della classe corrispondente.
La malattia è accompagnata da danni al sistema linfatico, ingrossamento del fegato, milza e linfonodi.
Si distinguono i seguenti tipi di malattia:
- gamma;
- alfa;
- mu;
- delta (la specie più rara).
Descrizione delle malattie delle catene pesanti
Le malattie delle catene pesanti sono un gruppo di disturbi caratterizzati dall'escrezione urinaria di immunoglobuline "pesanti" a carattere monoclonale. Tutte le malattie di questo gruppo sono piuttosto rare, caratterizzate dalla presenza di tumori e ingrossamenti anomali dei tessuti linfatici. In un modo diverso, questo gruppo di malattie è chiamato sindrome di Franklin, dal nome del medico che l'ha scoperto per primo. Ad oggi, sono stati segnalati solo cinquanta casi di malattia di Franklin in tutto il mondo. Molto spesso, la malattia si manifesta nei giovani sotto i 40 anni e nei bambini. Il più comune è un tipo di catena alfa pesante, che è stato diagnosticato per la prima volta nel bacino del Mediterraneo e per questo ha ricevuto il nome di "linfoma mediterraneo". Questa malattia è tipica dei luoghi in cui è presente un gran numero di infezioni intestinali.Cause delle malattie delle catene pesanti
A causa di mutazioni incipienti, le plasmacellule producono una quantità anormalmente elevata di immunoglobuline "pesanti". Ciò impedisce loro di connettersi con celle "leggere". In altre parole, le immunoglobuline prodotte dal corpo sono difettose. Una quantità eccessiva di immunoglobuline "pesanti" inizia gradualmente ad attaccare e danneggiare altre cellule del corpo. I medici, di regola, distinguono diversi modi in cui si verifica la sindrome di Franklin:- malattie trasferite dell'apparato respiratorio;
- malattie infettive del tratto gastrointestinale;
- malattie causate da vermi parassiti;
- malattie articolari;
- Sindrome di Sjogren.
Sintomi della malattia delle catene pesanti negli adulti
I segni delle malattie delle catene pesanti sono per molti versi simili ai sintomi caratteristici dei tumori del sistema linfatico. Il paziente, di regola, risulta avere linfonodi infiammati, danni al fegato, alla milza e al midollo osseo. Ogni tipo di malattia delle catene pesanti ha le sue caratteristiche. Quindi, per il tipo gamma della malattia sono caratteristici:- temperatura elevata che persiste a lungo;
- prostrazione;
- dolore all'addome;
- problemi con la deglutizione;
- perdita di peso;
- malattie virali infettive;
- malattie causate da infezioni batteriche.
- diarrea;
- gonfiore;
- lesioni cutanee;
- significativa perdita di peso;
- diradamento dei capelli;
- crampi e dolore all'addome.
- infiammazione del midollo osseo;
- forte dolore alle articolazioni;
- sanguinamento;
- formazione di trombi;
- anemia;
- fallimento renale cronico.
Come vengono diagnosticate le malattie delle catene pesanti
Per diagnosticare le malattie delle catene pesanti, prima di tutto, è necessario determinare i sintomi caratteristici di questa malattia. Richiede anche test di laboratorio in grado di confermare la diagnosi e determinare il tipo specifico di malattia. Per un esame del sangue nel caso di questa malattia, sono caratteristici i segni di anemia e leucopenia. È importante diagnosticare chiaramente la sindrome di Franklin ed escludere la possibilità di malattie con sintomi simili, ad esempio:- linfoma;
- leucemia;
- anemia;
- Malattie autoimmuni;
- tumore maligno.
- lupus eritematoso sistemico;
- artrite reumatoide;
- danno autoimmune ai tessuti connettivi (sindrome di Sjögren);
- fibrosi polmonare;
- malattie neuromuscolari autoimmuni;
- infiammazione della ghiandola tiroidea;
- anemia emolitica.