Spesso sentiamo parlare in TV di bambini o adulti con malattie cromosomiche o genetiche, anomalie. E sorge sempre una domanda logica: da dove vengono tali malattie e perché sono necessari fondi così ingenti per curarle? Quali sono le caratteristiche di queste malattie e possiamo prevenirle, prevenire rotture nei geni o nei cromosomi?

Fin dal corso di biologia scolastica, ricordiamo che una persona in ogni cellula ha cromosomi e geni, i principali portatori di tutte le informazioni su tutti i processi che avvengono nel corpo.

I cromosomi sono strutture intracellulari situate nel nucleo, che sono una combinazione di geni umani. Un gene è una combinazione di acido desossiribonucleico (DNA) e contiene il codice per una specifica proteina richiesta da determinate cellule. In altre parole, nei geni è scritto un programma per l’assemblaggio di determinate proteine che dirigono i processi del metabolismo.

Ogni cellula umana vivente, ad eccezione dello sperma nell’uomo o degli ovuli nella donna, ha solo 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Gli spermatozoi e le uova hanno solo uno per ciascuna delle coppie di cromosomi, per un totale di 23 pezzi. Ogni cromosoma contiene da poche centinaia a diecimila o più geni.

I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi. Ognuno di noi ha 2 cromosomi sessuali in una cellula, chiamati X e Y. Le donne hanno due cromosomi X identici (XX), mentre gli uomini di solito hanno un cromosoma X e uno Y (XY).

La struttura del DNA: perché è così importante?

La base di geni e cromosomi è il DNA (acido desossiribonucleico), in altre parole, è il nostro principale materiale genetico in ogni cellula. Si trova nei cromosomi all’interno del nucleo cellulare e nei mitocondri. La molecola del DNA è una lunga doppia elica con ponticelli, simile a una scala di corda. Ci sono solo due filamenti di DNA, costituiti da molecole di zucchero (desossiribosio) e fosfato, e sono collegati a coppie di quattro molecole chiamate basi che formano i pioli della scala. Queste basi sono assemblate in un ordine rigorosamente definito: l’adenina si combina con la timina e la guanina con la citosina. Ogni coppia di basi è tenuta da un legame a idrogeno. Un gene è costituito da una sequenza di basi. Sequenze di tre basi codificano per un amminoacido (gli amminoacidi sono i mattoni delle proteine) o altre informazioni. Se la struttura della catena del DNA cambia, anche in una piccola area, ciò minaccia di seri problemi per il corpo. Uno o più geni possono essere interessati: si tratterà di un’anomalia genetica o di una malattia. Inoltre, un intero cromosoma può rompersi: questa sarà un’anomalia cromosomica. Ora discutiamo più in dettaglio di cosa si tratta.

Anomalie cromosomiche

Le rotture cromosomiche possono interessare qualsiasi cromosoma, compresi i cromosomi sessuali. Le anomalie cromosomiche possono essere di due tipi:

• Il numero di cromosomi (più o meno del normale);

• La struttura dei cromosomi (la loro struttura è disturbata).

Gravi anomalie possono essere visibili al microscopio se viene eseguita l’analisi cromosomica o il cariotipo. Se si tratta di difetti genetici, viene eseguito uno studio e un’analisi più complessi.

Problemi nei cromosomi

Le anomalie cromosomiche in un bambino possono essere ereditate dai genitori al momento del concepimento o possono verificarsi spontaneamente quando le cellule del feto iniziano a dividersi. Il più comune:

Aneuploidia. Ciò significa che nel nucleo delle cellule si trovano più o meno cromosomi del necessario: 45 o 47, meno spesso anche più o meno. Esempi inclusi:

Sindrome di Down (trisomia 21). Le cellule contengono 3 copie del 21° cromosoma.

Sindrome di Turner. Uno dei 2 cromosomi sessuali non viene trasferito. Questo lascia solo un cromosoma X nelle cellule e ci sono 45 cromosomi totali invece di 46.

Eliminazione. Questo è quando manca una parte del cromosoma o parte del codice del DNA. Un pezzo di materiale genetico viene strappato, perso o tagliato durante una mutazione.

Inversione. Questo accade quando un cromosoma si rompe e una parte di esso ruota di 180 gradi e si riattacca. Le inversioni possono essere tramandate nelle famiglie di generazione in generazione, ma possono o meno causare difetti alla nascita.

I cromosomi ad anello sono una situazione in cui le estremità di un cromosoma sono attaccate l’una all’altra, formando un anello. Questo difetto può funzionare nelle famiglie. Possono o meno causare problemi di salute.

Traslocazione. Si verifica quando un segmento cromosomico si riorganizza da un punto all’altro. Ciò può accadere all’interno di un cromosoma o il pezzo può spostarsi su un altro cromosoma. Ci sono 2 tipi:

Movimento equilibrato. Questo è quando il DNA viene scambiato equamente tra i cromosomi. Nessun DNA viene perso o aggiunto.

Traslocazione Robertsoniana. Si tratta di una traslocazione bilanciata in cui un cromosoma si collega all’estremità di un altro. E si scopre che un cromosoma ha più geni, mentre l’altro ne è privo.

Mosicismo. Questo è quando una persona ha diversi set di cromosomi in alcune cellule. Alcuni possono essere perfettamente sani, altri possono presentare anomalie.

Anomalie geniche

Piccoli cambiamenti (mutazioni) possono verificarsi in un particolare gene. Questi cambiamenti non influenzano la struttura dei cromosomi e quindi non possono essere visti nell’analisi del cariotipo o in altri test cromosomici. Sono necessari test genetici più specifici. Alcune mutazioni nel gene non causano problemi, mentre altre causano cambiamenti innocui (come il colore dei capelli o della pelle) o solo lievi problemi. Altre mutazioni causano disturbi gravi come l’anemia falciforme, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare. Sempre più spesso, gli scienziati medici stanno trovando cause genetiche specifiche delle malattie infantili.

La base della malattia: le mutazioni

Si ritiene che la causa principale di tali malattie siano le mutazioni (cambiamenti nei filamenti di DNA sotto l’influenza di vari fattori). Non è chiaro come si verifichi la maggior parte delle mutazioni. Si ritiene che la maggior parte di essi appaia spontaneamente quando le cellule si dividono e anche il DNA si divide, ma con errori nella duplicazione delle informazioni. Alcune sostanze o composti nell’ambiente possono danneggiare il nucleo cellulare e causare mutazioni nei geni. Queste sostanze sono chiamate mutagene. I principali mutageni includono radiazioni, radiazioni ultraviolette e alcuni farmaci, sostanze chimiche. Possono causare alcuni tipi di cancro (è associato a difetti nel DNA) e difetti alla nascita.

Una mutazione che colpisce i geni nello sperma o nelle uova può essere trasmessa da genitore a figlio. Una mutazione che colpisce i geni in altre cellule può causare una malattia che non viene trasmessa ai bambini (perché lo sperma o l’ovulo non sono interessati). Avere due copie del gene anomalo può portare a malattie o condizioni gravi come la fibrosi cistica o la malattia di Tay-Sachs.

Test per anomalie cromosomiche e genetiche

Cromosomi e geni umani possono essere esaminati e determinati dove c’è esattamente un difetto – nel cromosoma o in un particolare gene. Di solito viene eseguito un esame del sangue e viene valutata un’anomalia. Inoltre, i medici possono utilizzare le cellule del liquido amniotico (in un’amniocentesi) o eseguire una biopsia dei villi coriali (prelevando un piccolo pezzo di tessuto dal feto) per cercare determinate anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.

Se il feto presenta un’anomalia, è possibile eseguire ulteriori test per cercare difetti congeniti specifici. Recentemente è stato sviluppato un test di screening in cui viene analizzato il sangue di una donna incinta. Ciò ti consente di determinare se il suo feto ha determinati disturbi genetici. Questo test si basa sul fatto che c’è pochissimo DNA fetale nel sangue della madre. Questo test è chiamato screening prenatale non invasivo (NIPS). La NIPS può essere utilizzata per rilevare un aumento del rischio di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 o trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici, ma non è ancora diagnostica. I medici di solito raccomandano ulteriori indagini e chiarimenti sul problema quando viene rilevato un aumento del rischio di un’anomalia genetica.

È possibile curare o prevenire?

Ad oggi, le anomalie cromosomiche e genetiche non possono essere corrette, almeno con l’attuale livello di tecnologia. Forse in futuro gli scienziati impareranno come correggere i difetti nei geni e nei cromosomi. Quindi impareremo a curare il cancro e molte gravi patologie. Anche se sembra fantascienza, a volte alcuni difetti congeniti possono essere prevenuti. Ad esempio, l’assunzione di acido folico e altre vitamine è necessaria per prevenire difetti sul nascere del sistema nervoso, del cuore o di altri organi. Se ci sono problemi di natura genetica in famiglia, è necessario un esame preliminare dei futuri genitori per la presenza di alcune anomalie genetiche. Un embrione concepito attraverso la fecondazione in vitro (IVF) può anche essere testato per un’anomalia genetica prima che entri nell’utero di una donna. Questo non viene eseguito in tutti i feti, ma solo in quelli che hanno un alto rischio di ereditare malattie gravi.